Синдром Альпорта - DaVita
У 1927 році лікар Артур Сесіл Альпорт виявив рідкісне генетичне захворювання, яке сильно пошкодило нирки. Він виявив, що мутації можуть відбуватися в певних генах, які впливають на колаген IV типу, який є компонентом малих фільтруючих одиниць у нирках, які називаються клубочками. Як тільки клубочки залишаються рубцевими, вони дозволяють крові та білку проникати в сечу. Людина з синдромом Альпорта з часом втрачає функції нирок. Оскільки функція нирок знижується в міру погіршення стану, хронічна хвороба нирок (ХХН), спричинена синдромом Альпорта, з часом може перерости, поговоріть зі своїм лікарем про тести, які він може проводити, можливо, ви зможете продовжити функцію нирок при ранньому виявленні, якщо ви мають синдром Альпорта.
Симптоми синдрому Альпорта
Синдром Альпорта завжди вражає нирки. Також можуть статися втрата слуху та зміни зору. Якщо ви підозрюєте, що могли успадкувати синдром Альпорта, знайдіть такі симптоми:
- Кров у сечі (гематурія)
- Білок в сечі (протеїнурія)
- Високий кров'яний тиск (також званий гіпертонією)
- Набряклі щиколотки, стопи і ноги
- Набряк навколо очей
- Набряки по всьому тілу
- Кашель
Зазвичай немає ознак існування синдрому Альпорта. Як правило, кров у сечі є першою ознакою проблем з нирками. Оскільки білки колагену типу IV сприяють нормальній роботі ока та внутрішнього вуха, у багатьох людей із синдромом Альпорта спостерігається втрата зору та слуху.
Симптоми синдрому Альпорта важчі у чоловіків, ніж у жінок. Він також швидше прогресує у молодих чоловіків. Жінки з синдромом Альпорта зазвичай не виявляють ознак захворювання, крім крові в сечі. У рідкісних випадках у жінки з цим захворюванням можуть спостерігатися набряки, високий кров’яний тиск і глухота нервів як ускладнення вагітності.