Синдром Альпорта MedlinePlus Genetics

Опис

Синдром Альпорта - це генетичний стан, що характеризується захворюваннями нирок, втратою слуху та аномаліями очей.

альпорта

Люди з синдромом Альпорта відчувають прогресуючу втрату функції нирок. Майже у всіх постраждалих осіб кров є в сечі (гематурія), що свідчить про порушення роботи нирок. У багатьох людей із синдромом Альпорта також розвивається високий рівень білка в сечі (протеїнурія). Нирки стають менш здатними функціонувати в міру прогресування цього стану, що призводить до кінцевої стадії ниркової недостатності (ESRD).

У людей із синдромом Альпорта часто розвивається сенсоневральна втрата слуху, яка викликана порушеннями функцій внутрішнього вуха, в пізньому дитинстві або на початку підліткового віку. У постраждалих людей також можуть бути неправильно сформовані лінзи в очах (передній лентиконус) та аномальне забарвлення світлочутливої ​​тканини в задній частині ока (сітківки). Ці аномалії очей рідко призводять до втрати зору.

Значна втрата слуху, аномалії очей та прогресуюча хвороба нирок частіше зустрічаються у чоловіків із синдромом Альпорта, ніж у постраждалих жінок.

Частота

Синдром Альпорта зустрічається приблизно у 1 із 50 000 новонароджених.

Причини

Мутації в COL4A3, COL4A4, і COL4A5 гени викликають синдром Альпорта. Кожен із цих генів містить інструкції щодо виготовлення одного компонента білка, який називається колагеном IV типу. Цей білок відіграє важливу роль у нирках, зокрема в структурах, званих клубочками. Клубочки - це скупчення спеціалізованих кровоносних судин, які виводять з крові воду та відходи та створюють сечу. Мутація цих генів призводить до відхилень колагену типу IV у клубочках, що заважає ниркам нормально фільтрувати кров і дозволяє крові та білку проникати в сечу. Відбувається поступове утворення рубців на нирках, що зрештою призводить до ниркової недостатності у багатьох людей із синдромом Альпорта.