Синдром Альпорта - NephCure Kidney International ®
Синдром Альпорта - це генетичний стан, який спричиняє прогресуючу хворобу нирок, потенційну втрату слуху та проблеми із зором. Існує три типи: синдром Альпорта, пов'язаний X (XLAS), аутосомно-рецесивний синдром Альпорта (ARAS) та аутосомно-домінантна форма (ADAS).
Першим кроком у розумінні цього діагнозу є вивчення всього, що можна про нього. Чим більше ви знаєте, тим більше можливостей у вас є, щоб жити здоровим та продуктивним життям.
Ми проведемо вас через це, пояснивши, що саме таке синдром Альпорта, що може очікувати людина з таким діагнозом і які перші кроки вам слід почати робити. Є хороші новини. Зараз існують плани лікування, які можуть зменшити наслідки цієї хвороби, забезпечуючи при цьому загальний стан здоров’я. Ми також розглянемо їх, включаючи те, що ви можете зробити зараз, щоб почати допомагати собі чи коханій людині.]
Коли ви дізнаєтесь більше про цю хворобу та про те, які методи лікування доступні, тим менше ви будете почувати себе пригніченими. Продовжуйте читати, ви знайдете важливу інформацію, яка допоможе вам впоратися з цим діагнозом, а також корисні ресурси, які можуть допомогти вам у цій важкій подорожі.]
Що таке синдром Альпорта?
Синдром Альпорта - це генетично успадковане захворювання нирок (передається через сім’ю). Це викликано генетичними мутаціями білків сімейства колаген IV. Ці білки є основною частиною тканинних структур, званих базальними мембранами, які присутні у всіх тканинах, включаючи нирки, внутрішнє вухо та око. Генетичні мутації колагену IV спричиняють витончення та розщеплення базальної мембрани клубочка. Зрештою, цей процес викликає утворення рубців на всій нирці, і з часом може призвести до ниркової недостатності. Це також може спричинити порушення у вухах та очах, що може призвести до втрати зору та слуху. впливають на внутрішні вуха та очі.
Які симптоми синдрому Альпорта?
[Нижче наведено перелік симптомів, пов’язаних із синдромом Альпорта. Не всі будуть присутні, а деякі симптоми проявляться лише в міру прогресування захворювання. Але у всіх випадках будуть уражені нирки. Вам слід скласти список усіх підозр на симптоми і надати їх своєму лікарю. Вони разом із результатами тесту допоможуть підтвердити діагноз та забезпечать більш ефективний план лікування.]
Симптоми синдрому Альпорта можуть включати:
- Гематурія - кров у сечі
- Аномальний колір сечі
- Протеїнурія - велика кількість білка “виливається” в сечу
- Набряки - набряки в частинах тіла, найбільш помітні навколо очей, рук і ніг та живота.
- Піниста сеча
- Низький рівень альбуміну в крові
- Зниження або втрата зору (частіше у чоловіків)
- Біль у боці.
- Втрата слуху (частіше у чоловіків)
- Високий рівень холестерину в деяких випадках
- Високий кров'яний тиск у деяких випадках
- Схильність до утворення тромбів при розливанні великої кількості білка
- Ниркова недостатність лише в деяких випадках по мірі прогресування захворювання.
Як діагностується синдром Альпорта?
Діагноз синдрому Альпорта S розглядається у людини з проблемами нирок (кров та/або білок при аналізі сечі). Кров у сечі майже завжди присутня у постраждалих людей. і
Втрата слуху також може бути присутнім, тому тести на слух можуть допомогти поставити діагноз. Іноді
Оскільки це захворювання може спричинити зір, візуальний скринінг є дуже важливим інструментом діагностики та лікування цієї хвороби.
Біопсія нирки також може допомогти в діагностиці синдрому Альпорта, оскільки на предметних скельцях можна виявити витончення базальної мембрани гломеруалу (див. BM на зображенні нижче).
Біопсія нирок також може показати відсутність колагенової тканини і може бути перевірена на наявність певних генів (COL4A3, COL4A4 та COL4A5). Ця інформація навіть іноді може визначити конкретну генетичну форму захворювання.
Оскільки синдром Альпорта є спадковою хворобою, генетичне тестування підтвердить діагноз, навіть якщо відсутні інші симптоми.
Ваш медичний працівник запитає вас про вашу сімейну історію хвороби. Вони також можуть замовити такі тести, щоб допомогти поставити діагноз.
Аналіз сечі: для визначення рівня білка та крові в сечі.