Синдром Гілберта MedlinePlus Genetics

Опис

Синдром Гілберта - відносно легкий стан, що характеризується періодами підвищеного рівня токсичної речовини, що називається білірубіном у крові (гіпербілірубінемія). Білірубін, який має оранжево-жовтий відтінок, утворюється при розщепленні еритроцитів. Ця речовина виводиться з організму лише після того, як вона зазнає хімічної реакції в печінці, яка перетворює токсичну форму білірубіну (некон’югований білірубін) в нетоксичну форму, звану кон’югованим білірубіном. У людей із синдромом Гілберта в крові накопичується некон'югований білірубін (некон'югована гіпербілірубінемія). У постраждалих осіб рівень білірубіну коливається і дуже рідко зростає до рівня, що викликає жовтяницю, яка є пожовтінням шкіри та білків очей.

genetics

Синдром Гілберта зазвичай розпізнають у підлітковому віці. Якщо у людей із цим захворюванням спостерігаються епізоди гіпербілірубінемії, ці епізоди, як правило, помірні і зазвичай виникають, коли організм перебуває в стресовому стані, наприклад через зневоднення, тривалі періоди без їжі (голодування), хвороби, енергійні фізичні вправи або менструації. Деякі люди з синдромом Гілберта також відчувають дискомфорт у животі або втома. Однак приблизно 30 відсотків людей із синдромом Гілберта не мають ознак або симптомів захворювання, і їх виявляють лише тоді, коли планові дослідження крові виявляють підвищений рівень некон'югованого білірубіну.

Частота

Синдром Гілберта - загальний стан, який, за оцінками, вражає від 3 до 7 відсотків американців.

Причини

Зміни в UGT1A1 ген викликають синдром Гілберта. Цей ген містить інструкції щодо створення ферменту білірубіну уридиндифосфату глюкуроносилтрансферази (білірубін-UGT), який знаходиться переважно в клітинах печінки і необхідний для виведення білірубіну з організму.

Фермент білірубін-UGT виконує хімічну реакцію, звану глюкуронізацією. Під час цієї реакції фермент переносить сполуку, яку називають глюкуроновою кислотою, у некон'югований білірубін, перетворюючи його в кон'югований білірубін. Глюкуронізація робить білірубін розчинним у воді, щоб його можна було вивести з організму.