Синдром Готтрона - NORD (Національна організація з рідкісних розладів)

Синдром Готтрона

NORD вдячно Таснії Рахман, кандидату MDCM, Медичній школі університету Макгілла та доктору Марії Росарії Д’Апіс, лабораторії медичної генетики, Університет Вергата, Рим, Італія, за допомогу у підготовці цього звіту.

nord

Синоніми синдрому Готрона

  • акрогерія, тип Готтрона
  • акрометагерія
  • сімейна акрогерія
  • сімейна акромікрія

Загальна дискусія

Резюме

Синдром Готтрона - надзвичайно рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується передчасним появою у віці (прогероїд), особливо у вигляді надзвичайно тендітної, тонкої шкіри на руках і ногах (дистальних відділах кінцівок). Хоча розлад найчастіше розпізнається в ранньому дитинстві, ці характерні виявлення шкіри спостерігаються з народження.

Синдром Готтрона описується як легка, непрогресуюча, вроджена форма атрофії шкіри внаслідок втрати жирової тканини безпосередньо під шкірою (підшкірна атрофія). Це призводить до того, що шкіра має сухий і прозорий вигляд. У ураженої особи часто відзначають порожнисті щоки, клювовидний ніс і совиподібні очі. Інші висновки можуть включати аномально маленькі кисті та стопи з незвично видною жилою на грудях; нерегулярні гіперпігментації шкіри (пойкилодермія); витончене волосся (облисіння); невеликий зріст; та/або аномально маленька щелепа (мікрогнатія).

Характеристики, які розвиваються в подальшому житті, можуть включати передчасне старіння, ендокринні порушення та катаракту. Синдром Готтрона може успадковуватися за аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним малюнком. У медичній літературі зареєстровано приблизно 50 пацієнтів.

Вступ

Вперше синдром Готтрона був описаний Генріхом Готтроном в 1940 році. У літературі є деякі дискусії щодо можливої ​​взаємозв'язку між синдромом Готтрона та судинним синдромом Елерса-Данлоса (раніше IV типу). Деякі клініцисти вважають, що ці терміни є синонімами. Інші не погоджуються.

Ознаки та симптоми

Ознаки та симптоми синдрому Готрона дещо різняться в залежності від людини. Оскільки такий стан є настільки рідкісним, складно отримати повне уявлення про основні ознаки, що визначають синдром.

Як правило, починаючи з народження, діти з синдромом Готтрона виглядають старшими за фактичний вік. Шкіра надзвичайно тонка, підтягнута і нагадує пергамент на руках і ногах (дистальних відділах кінцівок) і може навіть вражати обличчя. Руки та ноги залишаються аномально малими у дорослому віці. Кажуть, що постраждалі від синдрому Готтрона мають характерне обличчя, яке визначається защемленим виглядом обличчя, порожнистими щоками, зовнішнім виглядом совиних очей, дзьобовим носом і тонкими губами.

Вени на грудях дуже помітні та помітні (телеангіектазії) через зменшену кількість жиру під шкірою (підшкірний жир). Також може спостерігатися зміна кольору шкіри (пойкилодермія) або легкі синці, особливо на ногах і грудях. Однак, хоча в основному повідомляється, що нігті виглядають нормальними, існують деякі повідомлення про потовщений зовнішній вигляд (дистрофічний). У ураженої особи також може бути тонке або витончене волосся (алопеція).

Також можуть виявлятися певні дефекти скелета. Сюди можуть входити уповільнене закриття шва черепа. Череп новонародженого складається з окремих кісткових пластинок, які розділені швами. Це дозволяє швидко перетворити спотворення під час народження і дозволить ріст мозку в перші два роки життя. Зазвичай ці кісткові пластинки в кінцевому підсумку зливаються до двох років. Інші дефекти скелета включають реабсорбцію кісток пальців рук і ніг (акроостеоліз), а також повторні переломи.

Синдром Готтрона є непрогресуючим розладом, тому симптоми, як правило, не погіршуються з часом. Прогноз, як правило, досить хороший, і постраждалі люди мають середній інтелект, а також нормальну тривалість життя. Хоча у деяких пацієнтів розвиваються хвороби серця, подібні до інших захворювань передчасного старіння (прогерія), люди з синдромом Готтрона зазвичай не мають пов'язаних з цим передчасних захворювань серця.

Причини

Синдром Готтрона - рідкісне захворювання, при якому спосіб успадкування досі недостатньо вивчений. Існують докази як для аутосомно-рецесивного, так і для аутосомно-домінантного моделей успадкування. Найчастіше дитина з синдромом Готрона є єдиною постраждалою людиною в сім'ї.

Рецесивні генетичні порушення виникають, коли людина успадковує непрацюючий ген від кожного з батьків. Якщо людина отримує один робочий ген і один непрацюючий ген для захворювання, людина буде носієм захворювання, але зазвичай не проявляє симптомів. Ризик для двох батьків-носіїв передати непрацюючий ген і, отже, мати уражену дитину становить 25% з кожною вагітністю. Ризик мати дитину, яка є носієм, як і батьки, становить 50% при кожній вагітності. Шанс для дитини отримати робочі гени від обох батьків становить 25%. Ризик однаковий для чоловіків та жінок.

Домінуючі генетичні порушення виникають, коли для виникнення певної хвороби необхідна лише одна копія неробочого гена. Непрацюючий ген може успадковуватися від будь-якого з батьків або може бути результатом мутованого (зміненого гена) у ураженої особи. Ризик передачі непрацюючого гена від постраждалого батька потомству становить 50% для кожної вагітності.