Синдром Лоея-Дітца MedlinePlus Genetics
Опис
Синдром Лойза-Дітца - це розлад, який вражає сполучну тканину в багатьох частинах тіла. Сполучна тканина забезпечує міцність та гнучкість таких структур, як кістки, зв’язки, м’язи та судини.
Існує п’ять типів синдрому Лойза-Дітца, позначених типом від I до V, які відрізняються генетичною причиною. Незалежно від типу, ознаки та симптоми синдрому Лойза-Дітца можуть стати очевидними в будь-який час з дитинства до дорослого віку, а ступінь тяжкості варіюється.
Синдром Лойза-Дітца характеризується збільшенням аорти, яка є великою судиною, що розподіляє кров від серця до решти тіла. Аорта може слабшати і розтягуватися, викликаючи опуклість стінки судини (аневризму). Розтягнення аорти може також призвести до раптового розриву шарів у стінці аорти (розсічення аорти). Люди з синдромом Лойза-Дітца також можуть мати аневризми або розсічення артерій по всьому тілу і мати артерії з аномальними поворотами (артеріальна звивистість).
Особи з синдромом Лойза-Дітца часто мають проблеми зі скелетом, включаючи передчасне зрощення кісток черепа (краніосиностоз), аномальне бокове викривлення хребта (сколіоз), або запалу грудну клітку (pectus excavatum), або виступаючу грудну клітку (пектус) carinatum), стопа, що повертається всередину і вгору (клишоногість), плоскостопість (pes planus), або витягнуті кінцівки із суглобовими деформаціями, які називаються контрактурами, що обмежують рух певних суглобів. Мембрана, яка називається твердою мозковою оболонкою, яка оточує головний і спинний мозок, може бути аномально збільшена (дуральна ектазія). У осіб із синдромом Лойза-Дітца дуральна ектазія, як правило, не викликає проблем зі здоров’ям. Пороки розвитку або нестабільність хребетних кісток (хребців) на шиї є загальною ознакою синдрому Лойза-Дітца і може призвести до травм спинного мозку. Деякі уражені особи мають запалення суглобів (остеоартрит), яке зазвичай вражає коліна та суглоби кистей, зап'ястя та хребта.
Люди, які страждають синдромом Лойза-Дітца, можуть легко забиватися і розвивати ненормальні рубці після загоєння ран. Шкіру часто описують як напівпрозору, часто з розтяжками (смужками) і видимими підстилаючими венами. У деяких осіб із синдромом Лойза-Дітца розвивається аномальне накопичення повітря в грудній порожнині, що може призвести до колапсу легені (спонтанний пневмоторакс) або випинання органів через розриви в м'язах (грижі). Інші характерні особливості включають широко розставлені очі (гіпертелоризм), очі, які не спрямовані в одному напрямку (косоокість), розкол м’якого клаптя тканини, що звисає із задньої частини рота (роздвоєний язичок), і отвір у дах рота (розщелина піднебіння).