Синдром Менкеса MedlinePlus Genetics

Опис

Синдром Менкеса - це розлад, який впливає на рівень міді в організмі. Характеризується рідкісними, кучерявими волоссям; неможливість набрати вагу і вирости очікуваними темпами (неможливість процвітати) і погіршення роботи нервової системи. До додаткових ознак та симптомів належать слабкий м’язовий тонус (гіпотонія), в’ялі риси обличчя, судоми, затримка розвитку та інтелектуальна недостатність. Діти з синдромом Менкеса зазвичай починають проявляти симптоми ще в дитинстві і часто не доживають до 3 років. Рання терапія міддю може поліпшити прогноз у деяких постраждалих людей. У рідкісних випадках симптоми починаються пізніше в дитинстві.

менкеса

Синдром потиличного рогу (іноді його називають X-зв'язаним cutis laxa) - менш важка форма синдрому Менкеса, який починається в ранньому та середньому дитинстві. Характеризується клиноподібними відкладеннями кальцію в кістці біля основи черепа (потилична кістка), грубим волоссям та пухкою шкірою та суглобами.

Частота

Захворюваність на синдром Менкеса та синдром потиличного ріжка оцінюється в 1 на 100 000 новонароджених.

Причини

Мутації в ATP7A ген викликають синдром Менкеса. ATP7A ген містить інструкції щодо отримання білка, важливого для регулювання рівня міді в організмі. Мідь необхідна для багатьох клітинних функцій, але вона токсична, коли присутня у надмірній кількості. Мутації в ATP7A ген призводить до поганого розподілу міді в клітинах організму. Мідь накопичується в деяких тканинах, таких як тонкий кишечник і нирки, тоді як мозок та інші тканини мають надзвичайно низький вміст міді. Зменшення надходження міді може знизити активність численних мідьвмісних ферментів, необхідних для будови та функціонування кісток, шкіри, волосся, судин та нервової системи. Ознаки та симптоми синдрому Менкеса та синдрому потиличного рогу обумовлені зниженою активністю цих мідьвмісних ферментів.