Синдром ROHHAD (NET) Системний огляд клінічної хронології та рекомендації щодо діагностики

Джулі Харвенгт, Керолайн Жерне, Мерієм Мастурі, Несрін Фархат, Марі-Крістін Лебретон, Марі-Крістін Сегей, Вінсент Бурс, синдром ROHHAD (NET): систематичний огляд клінічної хронології та рекомендації щодо діагностики та прогнозування, Журнал клінічної ендокринології Метаболізм, том 105, випуск 7, липень 2020, сторінки 2119–2131, https://doi.org/10.1210/clinem/dgaa247

синдром

Анотація

Швидке ожиріння з дисфункцією гіпоталамуса, гіповентиляцією, вегетативною дисрегуляцією та пухлиною нервового гребеня (ROHHHAD [NET]) є рідкісним та потенційно летальним захворюванням. На даний момент відсутні спеціальні діагностичні біомаркери, що ускладнюють оперативну діагностику. З моменту його першого визначення в 2007 році, повний клінічний аналіз, що веде до конкретної діагностики та подальших рекомендацій, все ще відсутній.

Мета цієї роботи - описати клінічну шкалу симптомів ROHHAD (NET) та запропонувати рекомендації щодо діагностики та подальшого спостереження.

Ми провели систематичний огляд усіх тематичних досліджень ROHHAD (NET) та повідомили про нового пацієнта ROHHAD із ранньою діагностикою та мультидисциплінарною допомогою.