Спадковий гемохроматоз MedlinePlus Genetics

Опис

Спадковий гемохроматоз - це розлад, який змушує організм засвоювати занадто багато заліза з раціону. Надлишок заліза зберігається в тканинах і органах організму, особливо в шкірі, серці, печінці, підшлунковій залозі та суглобах. Оскільки люди не можуть збільшити виведення заліза, надлишок заліза може перевантажитись і врешті-решт пошкодити тканини та органи. З цієї причини спадковий гемохроматоз ще називають розладом перевантаження заліза.

гемохроматоз

Ранні симптоми спадкового гемохроматозу можуть включати надзвичайну втому (втому), біль у суглобах, біль у животі, втрату ваги та втрату статевого потягу. У міру погіршення стану у постраждалих людей може розвинутися артрит, захворювання печінки (цироз) або рак печінки, діабет, порушення серцевої діяльності або зміна кольору шкіри. На появу та тяжкість симптомів можуть впливати фактори навколишнього середовища та способу життя, такі як кількість заліза в раціоні, вживання алкоголю та інфекції.

Існує чотири типи спадкових гемохроматозів, які класифікуються залежно від віку початку та інших факторів, таких як генетична причина та спосіб успадкування.

Тип 1, найпоширеніша форма розладу, і тип 4 (також званий хворобою ферропортинів) починаються у зрілому віці. У чоловіків із гемохроматозом 1 або 4 типу симптоми зазвичай розвиваються у віці від 40 до 60 років, а у жінок зазвичай симптоми з’являються після менопаузи.

Гемохроматоз типу 2 відомий як розлад неповнолітніх, оскільки симптоми часто починаються в дитинстві. До 20 років накопичення заліза спричиняє зменшення або відсутність секреції статевих гормонів. У уражених самок жінки зазвичай починають менструацію нормально, але місячні припиняються через кілька років. У чоловіків може спостерігатися затримка статевого дозрівання або симптоми, пов’язані з нестачею статевих гормонів. Якщо гемохроматоз 2 типу не лікувати, потенційно смертельна хвороба серця стає очевидною до 30 років.