Спадковий нефрит (спадкова самоїдна гломерулопатія або Х-зв’язаний нефрит)

Нефрит буквально означає запалення нефрону, основної одиниці нирки. Спадковий нефрит означає, що стан успадковується, а не викликається факторами навколишнього середовища. Характеризується прогресуючою дисфункцією нирок, що в кінцевому підсумку призводить до ниркової недостатності та смерті.

нефрит

У самоїдів спадковий нефрит є Х-зчепленим. Він передається матерями синам через Х-хромосому. Хвороба важча у чоловіків, оскільки вони мають лише одну Х-хромосому, і смерть зазвичай настає до 15 місяців. Оскільки жінки мають дві Х-хромосоми (і, як правило, уражається лише одна), їхнє захворювання є менш серйозним.

\\ * Клацніть тут, щоб показати/приховати більше деталей \\ *

Собачий х-зчеплений нефрит, або спадкова самоедна гломерулопатія, вперше був описаний у сім'ї канадських самоїдів у 1977 році. Виявлено специфічну мутацію - зміна однієї пари основ ДНК у гені COL4A5 призводить до зменшення кількості на 90% колагену IV типу, що виробляється в нирках. Без достатньої кількості цього білка базальна мембрана клубочка в клубочку нирки є аномальною. Це той самий ген, який є ненормальним при синдромі Альпорта, формі спадкового нефриту людини. Через це, собачий спадковий нефрит, пов’язаний з Х, був використаний як модель для вивчення потенційних методів лікування синдрому Альпорта.

Ознаки та симптоми

Ці симптоми починаються дуже рано у цуценят-самців:

  • Надмірне пиття та сечовипускання
  • Блювота, поганий апетит і втрата ваги
  • Млявість, м’язова слабкість
  • Протеїнурія (білок в сечі). Якщо спостерігається сильна втрата білка, може спостерігатися набряк (набряк) живота і лап.
  • Гематурія (кров у сечі)
  • Анемія від хронічної ниркової недостатності
  • Зниження функції нирок (зниження швидкості клубочкової фільтрації)
  • Прогресування до ниркової недостатності, коли чоловіки помирають до 15-місячного віку.

Самки-носії також худнуть і розвивають протеїнурію, але хвороба прогресує набагато повільніше, а ниркова недостатність настає пізніше в житті.

Причини

Причиною самоїдів є Х-зчеплений спадковий генетичний дефект. Хвороба переноситься по Х-хромосомі. У чоловіків є лише одна Х-хромосома (походить від їх матері), отже, хвороба є більш серйозною. Оскільки самки мають дві Х-хромосоми (одну від матері, другу від батька), хвороба не така серйозна.