ТО, ЩО СМОРДЕ ЛЮДЯМ СИНДРОМУ РІДКОГО ОЖИРЕННЯ, НЕ МОЖЕ ЧУТИТИ ЗАПАХИ

Медицина Джона Хопкінса
Офіс корпоративних комунікацій
Контакт із ЗМІ: Джоанна Даунер
410-614-5105; [email protected]
23 серпня 2004 р

сморде

ЩО СМОРДЕ: ЛЮДИ З РІДКИМ СИНДРОМОМ ОЖИРЕННЯ НЕ МОЖУТЬ ЧУТИТИ ЗАПАХІВ
-- Втрата підтримує роль Цілії в стані

Дослідники Джонса Хопкінса виявили, що у багатьох людей із синдромом Барде-Бідля (BBS), рідкісним, складним станом, що характеризується безліччю, здавалося б, не пов'язаних між собою симптомів, включаючи ожиріння, труднощі з навчанням, проблеми з очима та астму, також є інша, раніше не повідомлялася проблема: багато з них не можуть розпізнати запахи.

Оскільки люди з синдромом, швидше за все, втрачають нюх до або незабаром після народження, їм не спаде в голову згадувати це, і тому проблема, відома як аносмія, ніколи не повідомлялася, кажуть дослідники.

Але, спонукані новим розумінням того, що проблеми, що спостерігаються при BBS, спричинені несправними клітинними структурами, званими війками, дослідники на чолі з Ніколасом Кацанісом, доктором наук, вирішили вивчити здатність пацієнтів виявляти запахи. Нюхова система, яка відповідає за нюх, є, мабуть, найбагатшою у тілі системою війок, спираючись на русло структур, схожих на щупальця, для виявлення молекул нюху під час проходження через ніс.

Звичайно, коли колеги з Університетського коледжу Лондона проводили простий, стандартний тест на запах пацієнтам з BBS, 40 відсотків не могли нічого відчути, а ще 10 відсотків мали знижену здатність виявляти запах. Потім дослідники Джонса Хопкінса звернулися до мишей, яким бракувало будь-якого з двох генів, що викликають BBS, щоб довести, що винні дефектні війки, а не якісь інші проблеми. Результати описані в попередньому онлайн-розділі Nature Genetics від 22 серпня.

"Це без сумніву доводить, що запропонований нами механізм - несправна інфузорія - стоїть за цим синдромом", - говорить Катсаніс, доцент Інституту генетичної медицини Хопкінса імені Мак-Кусіка-Натанса. "Без досліджень на мишах проблема могла бути на будь-якому кроці: від виявлення неприємних запахів, до спілкування з мозку, до підтягування потрібного слова для опису запаху.

"Але ми довели, що втрата білків BBS викликає у мишей циліарні проблеми, а циліарні проблеми - клінічний симптом", - говорить він. "Я люблю, коли наука має сенс".