Триметиламінурія MedlinePlus Genetics

Опис

Триметиламінурія - це порушення, при якому організм не здатний розщеплювати триметиламін, хімічну сполуку, що має різкий запах. Триметиламін описаний як запах риби, що гниє, яєць, сміття або сечі. Оскільки ця сполука накопичується в організмі, вона змушує постраждалих людей виділяти сильний запах поту, сечі та дихання. Інтенсивність запаху може змінюватися з часом. Запах може заважати багатьом аспектам повсякденного життя, впливаючи на стосунки, соціальне життя та кар’єру людини. Деякі люди з триметиламінурією відчувають депресію та соціальну ізоляцію внаслідок цього стану.

MedlinePlus Genetics

Частота

Триметиламінурія - рідкісне генетичне захворювання; частота його захворювання невідома.

Причини

Мутації в FMO3 ген викликають триметиламінурію. Цей ген містить інструкції щодо створення ферменту, який розщеплює з раціону сполуки, що містять азот, включаючи триметиламін. Ця сполука виробляється бактеріями в кишечнику під час перетравлення білків з яєць, печінки, бобових (наприклад, сої та гороху), деяких видів риби та інших продуктів. Зазвичай фермент FMO3 перетворює сильно пахне триметиламін в іншу молекулу, яка не має запаху. Якщо фермент відсутній або його активність знижена через мутацію в FMO3 гена, триметиламін не обробляється належним чином і може накопичуватися в організмі. Оскільки надлишок триметиламіну виділяється з потом, сечею та диханням людини, це спричинює запах, характерний для триметиламінурії. Дослідники вважають, що стрес і дієта також відіграють певну роль у спрацьовуванні симптомів.