Виявлено походження серцевих дисфункцій при міотонічній дистрофії - ScienceDaily

Міжнародна група, яка включає дослідників з Франції в Inserm, CNRS та Страсбурзькому університеті, об'єднана в IGBMC, піднімає завісу над молекулярними механізмами, що спричиняє серцеві дисфункції при міотонічній дистрофії, генетичному захворюванні, що вражає одну з 8000 людей. Це нове дослідження, опубліковане цього тижня в Nature Communications, може сприяти виявленню лікування.

виявлено

Міотонічна дистрофія, також відома як хвороба Штейнерта, є найпоширенішою формою м’язової дистрофії у дорослих. Пацієнти, які постраждали від цього генетичного стану, страждають від виснаження скелетних м’язів, а також аритмії та інших серцевих дисфункцій. Це особливо виснажливе захворювання, лікування якого в даний час не проводиться.

Міотонічна дистрофія зумовлена ​​мутацією, що веде до експресії РНК, що містить довгі повторювані послідовності тринуклеотиду CUG. Ці мутовані РНК накопичують і змінюють регуляцію альтернативного сплайсингу численних генів. Незважаючи на важливість роботи, вже проведеної над цією хворобою, багато моментів ще потрібно з'ясувати. Це справедливо для походження аритмії та інших серцевих дисфункцій, які є другою за частотою причиною смерті при цій хворобі.