Вроджений дефіцит антитромбіну III MedlinePlus Medical Encyclopedia

Вроджений дефіцит антитромбіну III - це генетичний розлад, який змушує кров згортатися більше норми.

medical

Причини

Антитромбін III - це білок у крові, який блокує утворення аномальних тромбів. Це допомагає організму підтримувати здоровий баланс між кровотечами та згортанням крові. Вроджений дефіцит антитромбіну III є спадковою хворобою. Це відбувається, коли людина отримує одну ненормальну копію гена антитромбіну III від батьків із хворобою.

Аномальний ген призводить до низького рівня білка антитромбіну III. Цей низький рівень антитромбіну III може спричинити аномальні тромби (тромби), які можуть перекрити кровотік та пошкодити органи.

У людей із цим захворюванням у молодому віці часто спостерігається згусток крові. Також у них, швидше за все, є члени сім'ї, які мали проблеми зі згортанням крові.

Симптоми

У людей зазвичай спостерігаються симптоми тромбу. Тромби на руках або ногах зазвичай викликають набряк, почервоніння та біль. Коли тромб зривається з місця, де він утворився, і подорожує до іншої частини тіла, це називається тромбоемболією. Симптоми залежать від того, куди рухається згусток крові. Загальним місцем є легені, де згусток може викликати кашель, задишку, біль при глибокому вдиху, біль у грудях і навіть смерть. Згустки крові, які рухаються до мозку, можуть спричинити інсульт.