Вроджений генералізований гіпертрихоз шкіри як підказка до складних синдромів вад розвитку

П’єро Павоне

Відділення педіатрії та дитячої невідкладної допомоги, Університетська лікарня "Поліклініко-Вітторіо Емануеле", Катанія, Італія

Андреа Д. Пратіко

Секція педіатрії та дитячої нейропсихіатрії. Кафедра клінічної та експериментальної медицини, Університет Катанії, Катанія, Італія

Відділ біомедичних та біотехнологічних наук, Університет Катанії, Катанія, Італія

Раффаеле Фальсаперла

Мартіно Рудж'єрі

Марчелла Золліно

Інститут медичної генетики Католицького університету, Університетська лікарня ім. Джемеллі, Рим, Італія

Джованні Корселло

Відділ наук щодо зміцнення здоров'я та догляду за матір'ю та дитиною, педіатричний відділ, Університет Палермо, Палермо, Італія

Джованні Нері

Інститут медичної генетики Католицького університету, Університетська лікарня ім. Джемеллі, Рим, Італія

Анотація

Гіпертрихоз визначається як надмірний ріст волосся на тілі, що перевищує нормальні коливання, порівняно з особами того ж віку, раси та статі, і зачіпає ділянки, які переважно не залежать від андрогену. Термін гірсутизм зазвичай називають пацієнтами, переважно жінками, у яких спостерігається надмірний ріст волосся з розподілом за чоловічим типом.

Гіпертрихоз класифікується за віком початку (вродженим чи набутим), ступенем розповсюдження (генералізованим чи обмеженим), місцем ураження та тим, чи є розлад ізольованим чи пов'язаним з іншими аномаліями. Вроджений гіпертрихоз трапляється рідко і може бути ізольованим станом шкіри або складовою частиною інших розладів. Набутий гіпертрихоз частіший і є вторинним для різних причин, включаючи побічні ефекти препарату, метаболічні та ендокринні порушення, шкірні запальні або інфекційні захворювання, гіпотрофію та нервову анорексію, а також новоутворення яєчників та надниркових залоз. У більшості випадків гіпертрихоз не є ізольованим симптомом, але пов'язаний з іншими клінічними ознаками, включаючи інтелектуальну затримку, епілепсію або складні вади розвитку тіла.

Повідомляється про огляд вродженого генералізованого гіпертрихозу, при цьому особливу увагу приділяють розладам, коли надмірне дифузне волосся на тілі є ознакою наявності складних синдромів мальформації. Повідомляється про клінічний перебіг пацієнта, описаний раніше, з 20-річним спостереженням.

Вступ

У звичайної особини волосяні фолікули укладені в шкірі, за винятком долонь, підошов та губ. Гіпертрихоз визначається як надмірний ріст волосся на тілі, що перевищує нормальні коливання, порівняно з особами того ж віку, раси та статі, і зачіпає ділянки, які переважно не залежать від андрогену [1]. Термін гірсутизм, як правило, зарезервований для пацієнтів, переважно жінок, які демонструють значний ріст волосся в андроген-залежних районах і з розподілом за чоловічим типом [2]. Клінічна картина гіпертрихозу може різнитися у окремих людей, починаючи від лануго і закінчуючи пухирчастими та кінцевими волосками. Лануго відноситься до довгих і немедульованих волосків; пухирчасті волоски немодульовані, короткі, м’які та злегка пігментовані, і їх часто можна побачити на обличчі немовлят; кінцеві волоски утворюються фолікулами і виглядають мозкоподібними, щільними і різної довжини, залежно від площі [3–7].

Гіпертрихоз класифікують у різних підгрупах за віком початку (вродженим чи набутим), ступенем розповсюдження (генералізованим або обмеженим), ураженою ділянкою (лікоть, шия, попереково-крижовий відділ) та тим, чи є ізольованим чи пов'язаним з різними аномаліями [8, 9].

Набутий генералізований гіпертрихоз може бути вторинним для різних причин, включаючи побічні ефекти препарату, метаболічні та ендокринні порушення (гіпотиреоз), дерматоміозит, інфекційні захворювання, гіпотрофія та нервова анорексія, а також новоутворення яєчників та надниркових залоз [6]. Набута обмежена форма може бути вторинною для місцевого тиску, запальних уражень, неправильного використання косметики та гормональної або стероїдної стимуляції шкіри [7].