Вроджений гіперінсулінізм Дитяча лікарня Філадельфії
Центр вродженого гіперінсулінізму
Що таке вроджений гіперінсулінізм (ГІ)?
Вроджений гіперінсулінізм (ГІ) - це генетичне захворювання, при якому клітини інсуліну підшлункової залози, звані бета-клітинами, виділяють занадто багато інсуліну. Надлишок інсуліну спричиняє низький рівень цукру в плазмі крові (гіпоглікемія) або низький рівень цукру в крові.
Зазвичай бета-клітини виділяють рівно стільки інсуліну, щоб підтримувати рівень цукру в крові в межах норми. У дітей з ГІ секреція інсуліну не регулюється належним чином, викликаючи надлишкову секрецію інсуліну та низький рівень цукру в крові.
Низький рівень цукру в крові може бути дуже небезпечним, оскільки мозок потребує постійного джерела цукру. Якщо мозок не отримує необхідний цукор, це може призвести до судом, пошкодження мозку і, можливо, смерті.
Вроджений ІХ - рідкісне захворювання, яким страждає 1 з 25 000 до 50 000 немовлят. Оскільки більшість дитячих лікарень стикаються лише з одним або двома випадками на рік, важливо отримувати медичну допомогу у досвідченому лікувальному центрі, наприклад, Центрі вродженого гіперінсулінізму при CHOP.
Існує кілька форм ГІ:
Причини вродженого гіперінсулінізму (ГІ)
Вроджений гіперінсулінізм викликаний генетичними мутаціями, які призводять до неадекватної та надмірної секреції інсуліну з бета-клітин підшлункової залози. Це не пов’язано ні з чим, що робила мати під час вагітності. Генетичне тестування може допомогти виявити причину ІХ.