Вступ до амілоїдозу - Інформація про пацієнта з амілоїдозом Інформація про пацієнта з амілоїдозом

Амілоїдоз - рідкісне захворювання, спричинене аномальним відкладенням і накопиченням білків у тканинах організму.

Амілоїдні відкладення в основному складаються з білкових волокон, відомих як амілоїдні фібрили. Ці амілоїдні фібрили утворюються, коли нормально розчинні білки тіла агрегуються (злипаються), а потім залишаються в тканинах, а не безпечно відходять. Відомо, що близько 30 різних білків утворюють амілоїдні відкладення в організмі людини.

Амілоїдні відкладення викликають захворювання, поступово накопичуючись в органах і тим самим порушуючи структуру і пошкоджуючи функцію уражених тканин. У деяких випадках здорові раніше органи можуть бути істотно замінені великими амілоїдними відкладеннями.

Амілоїдоз, як правило, є системним захворюванням. Це означає, що може постраждати багато органів і систем організму. Системним амілоїдозом може бути AL-амілоїдоз, AA-амілоїдоз, ATTR-амілоїдоз (спадковий або не спадковий) або не ATTR спадковий амілоїдоз.

Органи, на які може вплинути системний амілоїдоз, включають:

пацієнта

  • нирки
  • серце
  • печінка та селезінка
  • нервова система
  • кишечник і язик
  • кістки та суглоби - особливо зап'ястя
  • шкіри
  • кровоносні судини та система згортання крові
  • очі

Іноді уражені органи та симптоми пацієнта пов’язані з типом амілоїдної фібрили, але при багатьох формах амілоїдозу чітка кореляція між білком фібрили та клінічними даними виявляється незначною або взагалі відсутня. Тим не менше, для забезпечення належного лікування лікарям завжди важливо ідентифікувати білок амілоїдної фібрили.

Рідше локалізовані відкладення амілоїду можуть з’являтися лише в одній області, такі як дихальні шляхи, шкіра або сечовий міхур.

Локалізований амілоїдоз може не вимагати лікування (наприклад, макулярний амілоїдоз на шкірі) або може бути легко та повністю виліковний. Детальніша інформація про локальний амілоїдоз доступна тут і тут.

Амілоїдні відкладення можуть утворюватися практично в будь-якій тканині тіла. Тому симптоми та ознаки захворювання можуть сильно відрізнятися, часто розпливчасті та не конкретні. Багато пацієнтів проходять всебічне обстеження і звертаються до кількох лікарів до того, як буде поставлений діагноз.

Коли лікар підозрює, що може бути присутнім амілоїдоз, можна досить легко підтвердити діагноз. Однак, оскільки амілоїдоз є рідкісним явищем, у Великобританії щорічно діагностується лише близько 500-1000 нових випадків, а симптоми настільки неспецифічні, це не діагноз, який легко виникає у багатьох лікарів і пропущений діагноз та затримка діагностики амілоїдозу є загальними.