Зубна хвороба Шарко Марі - нашій родині поставили діагноз
Зубна хвороба Шарко Марі - наші останні діагнози
Моя мама страждала від слабких ніг і смішних ніг, оскільки вона була крихітною. За ці роки їй довелося зробити кілька операцій, щоб спробувати допомогти їй легше ходити.
Нещодавно у молодшого сина моєї сестри Натана діагностували хворобу зуба Шарко Марі. Незабаром після цього моєму братові, синові Джеймса, Логану, також поставили такий самий діагноз, і моєму братові, дочці Джона, Алісі чекає призначення на проходження тесту.
Давно загублена сестра
Після того, як Логан отримав діагноз, моя сестра Стейсі та невістка Кірсті зустрілися з дамою з групи підтримки CMT у Facebook. CMT має різні типи, і вона, як і 2 її дітей, мають той самий тип, що і Натан та Логан.
Можливо, ви читали мою попередню публікацію про зустріч зі старшою зведеною сестрою. Її виставляли на усиновлення ще до того, як моя мама познайомилася і вийшла заміж за мого тата.
Мене все ще дивує, що саме через цю хворобу ми знайшли свою сестру!
Задній ряд - зліва направо - Джеймс і Джон. Середній ряд - зліва направо - наша нова сестра, Джейн, Стейсі та я. Спереду - мама
Що таке хвороба зуба Шарко Марі?
Для тих, хто не знає, ось трохи інформації про CMT, взятої з NHS UK
Хвороба Шарко-Марі-Зуба (ХМТ) - це група спадкових станів, які пошкоджують периферичні нерви.
Він також відомий як спадкова рухова та сенсорна нейропатія (HMSN).
Периферичні нерви знаходяться поза основною центральною нервовою системою (головний та спинний мозок). Вони контролюють м’язи та передають сенсорну інформацію, таку як відчуття дотику, від кінцівок до мозку.