Алкаптонурія MedlinePlus Медична енциклопедія

Алкаптонурія - рідкісний стан, коли сеча людини набуває темно-коричнево-чорного кольору під впливом повітря. Алкаптонурія входить до групи захворювань, відомих як вроджена помилка метаболізму.

medlineplus

Причини

Дефект гена HGD викликає алкаптонурію.

Генний дефект робить організм не в змозі належним чином розщеплювати певні амінокислоти (тирозин та фенілаланін). В результаті речовина, яка називається гомогентизова кислота, накопичується в шкірі та інших тканинах організму. Кислота залишає організм через сечу. Сеча набуває коричнево-чорного кольору при змішуванні з повітрям.

Алкаптонурія передається у спадок, а це означає, що вона передається через сім'ї. Якщо обидва батьки мають непрацюючу копію гена, пов’язаного з цим захворюванням, у кожного з їх дітей 25% (1 з 4) шансів на розвиток захворювання.

Симптоми

Сеча в пелюшках у немовляти може потемніти і через кілька годин може стати майже чорною. Однак багато людей з цим захворюванням можуть і не знати, що вони страждають. Захворювання найчастіше виявляєтьсяВ в середині дорослого віку (близько 40 років), коли виникають суглобові та інші проблеми.

Симптоми можуть включати:

  • Артрит (особливо хребта), який з часом погіршується
  • Потемніння вуха
  • Темні плями на білку ока та рогівки

Іспити та тести

Аналіз сечі робиться для визначення алкаптонурії. Якщо до сечі додати хлорид заліза, це зробить сечу чорною у людей із цим захворюванням.

Лікування

Лікування алкаптонурії традиційно було зосереджене на контролі симптомів. Харчування з низьким вмістом білка може бути корисним, проте багатьом це обмеження важко. Ліки, такі як НПЗЗ та фізіотерапія, можуть допомогти полегшити біль у суглобах.