Алкаптонурія - NHS
Алкаптонурія, або "хвороба чорної сечі", є дуже рідкісним спадковим захворюванням, яке заважає організму повністю розщеплювати два білкові будівельні блоки (амінокислоти), які називаються тирозином та фенілаланіном.
Це призводить до накопичення в організмі хімічної речовини, яка називається гомогентизова кислота.
Це може перетворити сечу та частини тіла в темний колір і з часом призвести до ряду проблем.
Амінокислоти зазвичай розщеплюються в результаті ряду хімічних реакцій. Але при алкаптонурії речовина, що виробляється в процесі, гомогентизова кислота, не може бути розщеплена далі.
Це пов’язано з тим, що фермент, який зазвичай його розщеплює, не працює належним чином. Ферменти - це білки, завдяки яким відбуваються хімічні реакції.
Одним з найбільш ранніх ознак стану є темно-забруднені підгузники, оскільки гомогентизова кислота змушує сечу чорніти під впливом повітря протягом декількох годин.
Якщо цей знак пропустити або пропустити, розлад може залишатися непоміченим до повноліття, оскільки, як правило, немає інших помітних симптомів, поки людина не досягне кінця 20-х до початку 30-х років.
Ознаки та симптоми у дорослих
Протягом багатьох років гомогентизова кислота повільно накопичується в тканинах по всьому тілу.
Він може накопичуватися практично в будь-якій ділянці тіла, включаючи хрящі, сухожилля, кістки, нігті, вуха та серце. Це забарвлює тканини в темряву і викликає широкий спектр проблем.
Суглоби і кістки
Коли людина з алкаптонурією досягає 20-х або 30-х років, у неї можуть початися проблеми із суглобами.
Як правило, у них будуть болі в попереку і скутість, а потім біль у колінах, стегнах і плечах. Це ранні симптоми артрозу.
Зрештою, хрящ - жорстка, гнучка тканина, що зустрічається по всьому тілу - може стати крихким і розбитися, що призведе до пошкодження суглобів та хребта. Часто потрібні операції із заміщення суглобів.
Вуха і очі
Очевидною ознакою алкаптонурії у дорослих є потовщення і синьо-чорне забарвлення вушного хряща. Це називається охронозом.
Вушна сірка також може бути чорною або червонувато-коричневою.
У багатьох людей також з’являються коричневі або сірі плями на білках очей.
Шкіра та нігті
Алкаптонурія може спричинити знебарвлення поту, що може забруднити одяг і спричинити наявність у деяких людей синіх або чорних плям на шкірі. Нігті також можуть набувати синюшного кольору.
Зміни кольору шкіри найбільш очевидні на ділянках, що перебувають на сонці, і там, де знаходяться потові залози - щоки, лоб, пахви та область статевих органів.
Утруднення дихання
Якщо кістки та м’язи навколо легенів стають жорсткими, це може запобігти розширенню грудної клітки та призвести до задишки або утрудненого дихання.
Проблеми з серцем, нирками та простатою
Відкладення гомогентизинової кислоти навколо клапанів серця можуть змусити їх твердіти і ставати крихкими та чорними. Кровоносні судини також можуть ставати жорсткими і слабшати.
Це може призвести до серцевих захворювань і може вимагати заміни клапанів серця.
Відкладення також можуть призвести до каменів у нирках, сечовому міхурі та передміхуровій залозі.