Анемія, згубна - NORD (Національна організація з рідкісних розладів)

Анемія, згубна

Синоніми анемії, згубної

Анемія Аддісона-Бірмера
Аддисонова згубна анемія
Анемія Аддісона
Первинна анемія

Підрозділи анемії, згубні

Перніціозна анемія у дорослих
Вроджена перніціозна анемія через дефект внутрішнього фактора
Малабсорбція ентероцитів кобаламіну
Рецептор внутрішнього фактора ентероцитів, дефект
Власний шлунковий фактор, недостатність секреції
Юнацька кишкова мальабсорбція Віта В12

Загальна дискусія

Перніціозна анемія - це рідкісне захворювання крові, яке характеризується нездатністю організму правильно використовувати вітамін В12, який необхідний для розвитку еритроцитів. Більшість випадків виникає внаслідок нестачі шлункового білка, відомого як внутрішній фактор, без якого вітамін В12 не може засвоюватися.

Симптомами перніціозної анемії можуть бути слабкість, втома, розлад шлунку, аномально прискорене серцебиття (тахікардія) та/або болі в грудях. Також часто зустрічаються періодичні епізоди анемії (мегалобластної) та аномального жовтого забарвлення шкіри (жовтяниця). Вважається, що перніціозна анемія є аутоімунним розладом, і певні люди можуть мати генетичну схильність до цього розладу.

Існує рідкісна вроджена форма перніціозної анемії, коли немовлята народжуються без здатності виробляти ефективний внутрішній фактор. Існує також юнацька форма захворювання, але перніціозна анемія, як правило, не з’являється до 30 років. Початок захворювання повільний і може тривати десятиліття. Коли хвороба не діагностується і не лікується протягом тривалого періоду часу, це може призвести до неврологічних ускладнень. Нервовим клітинам і клітинам крові необхідний вітамін В12 для нормальної роботи.

Ознаки та симптоми

Симптомами згубної анемії можуть бути втома, задишка, прискорене серцебиття, жовтяниця або блідість, поколювання і оніміння рук і ніг, втрата апетиту, діарея, нестійкість при ходьбі, кровоточивість ясен, порушення нюху і сплутаність свідомості.

Симптоми юнацької перніціозної анемії, як правило, очевидні у віці від 4 до 28 місяців. У більшості уражених немовлят розвивається форма анемії, відома як мегалобластна анемія. У крові містяться великі незрілі еритроцити (мегалобласти), що погіршує здатність крові доставляти кисень до тканин тіла. Інші типи клітин крові (наприклад, тромбоцити та лейкоцити) також можуть мати дефіцит (панцитопенія). Симптомами можуть бути блювота, діарея, втома, головний біль, нездатність спати (безсоння), відсутність апетиту, відсутність процвітання, жовте забарвлення шкіри (жовтяниця), дратівливість та/або блідий колір обличчя. Розумова відсталість також поширена у немовлят з юнацькою перніціозною анемією. У уражених немовлят можуть повторюватися епізоди екстремальної анемії та жовтяниці. У деяких дітей з ювенільною формою захворювання в сечі присутній білок крові (стійка протеїнурія), а у деяких можуть бути вади розвитку сечовивідних шляхів.

Особи з вродженою перніціозною анемією мають симптоми, дуже схожі на юнацьку форму. Однак вони прогресують порівняно повільно; настільки повільно, що ознаки неврологічного дефіциту можуть передувати тим, що пов'язані зі зниженням здатності крові. Симптоми можуть включати генералізовану слабкість і стомлюваність, утруднене дихання (задишка), аномально прискорене серцебиття (тахікардія) та/або болі в грудях (стенокардія). У постраждалих людей також можуть бути проблеми з шлунково-кишковим трактом, такі як глибока відсутність апетиту (анорексія), біль у животі, порушення травлення, відрижка та/або запор та діарея. Втрата ваги також поширена. У деяких людей із згубною анемією може бути аномально збільшена печінка (гепатомегалія) або селезінка (спленомегалія). Також можуть розвинутися інші проблеми, пов’язані з функцією сечовипускання.

Оскільки нервовим клітинам необхідний вітамін В12, щоб нормально функціонувати, деякі люди з перніціозною анемією матимуть неврологічні симптоми. Нерви, крім головного та спинного мозку (периферична нервова система), часто страждають. Іноді може бути задіяний і спинний мозок. Неврологічні симптоми можуть включати оніміння, поколювання, втрату відчуття в руках та/або ногах (акропарестезії). Інші неврологічні симптоми можуть включати порушення здатності координувати рухи (атаксія), позитивний знак Бабінського (рух великого пальця назовні, викликаний погладжуванням підошви стопи), та/або перебільшені рефлекси (гіперрефлексія). Деякі люди із згубною анемією можуть також стати надзвичайно дратівливими або депресивними, а в деяких рідкісних випадках навіть відчувати параноїю (мегалобластичне божевілля).

Причини

Вважається, що перніціозна анемія є аутоімунним захворюванням. Аутоімунні розлади виникають, коли природні захисні сили організму (наприклад, антитіла) проти «чужорідних» або вторгнутих організмів починають атакувати здорові тканини з невідомих причин. Згубна анемія іноді спостерігається у зв'язку з певними аутоімунними ендокринними захворюваннями, такими як діабет 1 типу, гіпопаратиреоз, хвороба Аддісона та хвороба Грейвса.

Однак, оскільки розлад, як правило, частіше трапляється в певних сім'ях, ніж в інших, також вважається, що перніціозна анемія може мати генетичний компонент. Загалом, фактори ризику перніціозної анемії включають сімейну історію захворювання, північноєвропейського або скандинавського походження та аутоімунні ендокринні розлади в анамнезі.

Вважається, що вроджені та юнацькі форми успадковуються як аутосомно-рецесивні ознаки. Ген, відповідальний за анемію внаслідок дефіциту внутрішнього фактора, був відстежений до місця в хромосомі 11 (11q13). Ген, відповідальний за анемію внаслідок кишкової мальабсорбції вітаміну В12, був відстежений до ділянок 14-ї хромосоми (14q32) та 10 (10р12.1).

Хромосоми, які присутні в ядрі клітин людини, несуть генетичну інформацію для кожної особини. Клітини людського тіла зазвичай мають 46 хромосом. Пари хромосом людини нумеруються від 1 до 22, а статеві хромосоми позначаються X і Y. У чоловіків є одна X і одна Y-хромосома, а у жінок дві X-хромосоми. Кожна хромосома має коротке плече, позначене «p», і довге плече, позначене «q». Хромосоми далі поділяються на багато смуг, які пронумеровані. Наприклад, "хромосома 11q13" відноситься до смуги 13 на довгому плечі хромосоми 11. Подібним чином локуси 14q32 і 10p12.1 карти генів відносяться до ділянки в смузі 32 на довгому плечі 14 хромосоми, а на смузі 12.1 на короткому плече хромосоми 10. Пронумеровані смуги вказують розташування тисяч генів, які є в кожній хромосомі.

Генетичні захворювання визначаються поєднанням генів для певної ознаки, які знаходяться на хромосомах, отриманих від батька та матері.