Асоціація медулярної губки нирки та гіперпаратиреоз з поліморфізмом RET G691SS904S
Анотація
Передумови
Медулярна губчаста нирка - це рідкісна вада розвитку нирок, яка зазвичай проявляється як нефрокальциноз, канальцевий ацидоз нирок та рецидивуючі інфекції сечовивідних шляхів. Медулярна губчаста нирка часто асоціюється з аномаліями розвитку нирок та пухлинами, і її точний патогенез поки чітко не пояснений. Враховуючи ключову роль взаємодії гена нейротрофічного фактора, отриманого з лінії клітин глії, GDNF, і «переставлений під час трансфекції» прото-онкоген, RET, при розвитку нирок та сечовивідних шляхів варіації цих генів пропонуються кандидатами на медулярну губчасту нирку. Гіперпаратиреоз спостерігається у кількох пацієнтів з медулярною губковою ниркою, проте точний патогенез цієї асоціації невідомий. Цей звіт про справу висвітлює співіснування цих двох станів, пов'язаних із RET поліморфізм, що сприяє розумінню патогенезу медулярної губкової нирки.
Презентація справи
52-річна китаянка із повторними каменями в нирках була подана до нашої лікарні. Згодом у неї діагностували медулярну губкову нирку та третинний гіперпаратиреоз та перенесли паратиреоїдектомію. Геномна ДНК була виділена з лімфоцитів і GDNF і RET гени визначали методом секвенування Сангера. Два RET поліморфізми були виявлені у нашого пацієнта, один був несинонімічним c.2071G> A (G691S; rs1799939), розташований в екзоні 11, інший був синонімом c.2712C> G. (p.S904S; rs1800863), що знаходиться в екзоні 15.
Висновки
Ми продемонстрували випадок медулярної ниркової губки в поєднанні з третинним гіперпаратиреозом, що сприяє подальшому розумінню патогенезу цієї хвороби. Крім того, ми також знайшли RET Поліморфізм G691S/S904S у цього пацієнта, проте необхідні додаткові дослідження для вивчення ролі RET ген у медулярній губковій нирці з гіперпаратиреозом.
Передумови
Презентація справи
a Комп’ютерна томографія нирок показала велику кількість пунктирних і нерівних компактних відтінків на глибоких медулярних зрізах обох нирок, що вказувало на медулярну губкову нирку та полікістоз нирок. Гістологічний огляд резекованої правої паращитовидної тканини показав аденоматозну гіперплазію плями паращитовидних залоз при збільшенні × 100 (f). c Сканування кісток 99 мкм Tc виявляє збільшення поглинання. d Гістологічне дослідження резекованої лівої паратиреоїдної тканини показало вузлувату гіперплазію та активну регіонарну клітинну гіперплазію, що відповідало вузловій гіперплазії паратиреоїдів