Бета-таласемія MedlinePlus Genetics

Опис

Бета-таласемія - це захворювання крові, яке зменшує вироблення гемоглобіну. Гемоглобін - це залізовмісний білок в еритроцитах, який несе кисень до клітин у всьому тілі.

У людей з бета-таласемією низький рівень гемоглобіну призводить до нестачі кисню в багатьох частинах тіла. У постраждалих людей також спостерігається дефіцит еритроцитів (анемія), що може спричинити блідість шкіри, слабкість, стомлюваність та більш серйозні ускладнення. Люди з бета-таласемією мають підвищений ризик розвитку аномальних згустків крові.

Бета-таласемію класифікують на два типи залежно від тяжкості симптомів: велика таласемія (також відома як анемія Кулі) та проміжна таласемія. З двох типів основна таласемія важча.

Ознаки та симптоми великої таласемії проявляються протягом перших 2 років життя. У дітей розвивається небезпека для життя анемія. Вони не набирають вагу і ростуть із очікуваною швидкістю (неможливість процвітати) і можуть розвинути пожовтіння шкіри та білків очей (жовтяниця). У уражених осіб може бути збільшена селезінка, печінка та серце, а їх кістки можуть бути деформованими. Деякі підлітки з основним таласемічним досвідом затримують статеве дозрівання. У багатьох хворих на основну таласемію такі важкі симптоми, що їм потрібно часто переливати кров, щоб поповнити запас еритроцитів. З часом приплив залізовмісного гемоглобіну від хронічного переливання крові може призвести до накопичення заліза в організмі, що призведе до проблем з печінкою, серцем та гормонами.

Таласемія інтермедіє м’якша, ніж таласемія велика. Ознаки та симптоми проміжної таласемії проявляються в ранньому дитинстві або пізніше в житті. У людей, які страждають, спостерігається анемія легкої та середньої тяжкості, а також можуть спостерігатися повільний ріст та аномалії кісток.