Целіакія у хворих на муковісцидоз, пов’язаний із захворюваннями кісток

1 відділ ендокринології, Бостонська дитяча лікарня, Бостон, Массачусетс, США

муковісцидоз

2 ендокринні та діабетичні відділення, штат Массачусетс, загальна лікарня, Бостон, Массачусетс, США

3 Легеневий відділ, Медичний факультет, Массачусетська загальна лікарня, Бостон, Массачусетс, США

Анотація

І муковісцидоз (МВ), і целіакія можуть спричинити низьку мінеральну щільність кісткової тканини (МЩКТ) та переломи. Целіакія може виникати частіше у пацієнтів з МВ, ніж у загальної популяції, і симптоми цих станів можуть перекриватися. Ми повідомляємо про двох пацієнтів, котрі протягом минулого року страждали на захворювання кісток, пов’язане з МВ, у яких згодом було виявлено супутню целіакію. Оскільки дотримання дієти без глютену може покращити МЩКТ у пацієнтів з целіакією, це може мати важливі наслідки для лікування. Клініцистам слід розглянути можливість проведення скринінгу на целіакію у пацієнтів з МВ, які мають низький показник МЩКТ, погіршення МЩКТ за відсутності інших факторів ризику та/або важкий для лікування дефіцит вітаміну D.

1. Вступ

Муковісцидоз (МВ) є одним із найпоширеніших аутосомно-рецесивних розладів серед кавказьких груп населення, вражаючи приблизно одне з 3000 живонароджених. Тривалість життя хворих на МВ із різко зросла за останні кілька десятиліть, приблизно з 29 років наприкінці 1980-х до 41 року у 2015 році [1]. Оскільки пацієнти з МВ переживають довше, ендокринні ускладнення, такі як захворювання кісток, пов’язане з МВ, стають все більш поширеними. Діти та дорослі з МВ страждають на ризик низької щільності кісток та переломів через численні потенційні фактори ризику, включаючи дефіцит вітаміну D, затримку статевого дозрівання, гіпогонадизм, недостатність підшлункової залози, що спричиняє порушення всмоктування, порушене харчування, вживання глюкокортикоїдів, зниження фізичної активності та, можливо, трансмембранну провідність МВ сама дисфункція регулятора (CFTR) [2, 3]. Переломи, особливо ребер та хребців, можуть призвести до значної захворюваності у пацієнтів з МВ.

Целіакія - це аутоімунне захворювання тонкої кишки, спричинене чутливістю до дієтичної глютену, що призводить до порушення всмоктування кишечника. Скринінг на целіакію зазвичай передбачає серологічне тестування целіакічно-специфічних антитіл з подальшим патологічним підтвердженням з біопсією слизової оболонки дванадцятипалої кишки [4]. Целіакія асоціюється із порушенням щільності кісткової тканини у дітей та дорослих [5]. Симптоми целіакії може бути важко відрізнити від симптомів, пов’язаних з МВ, особливо у пацієнтів з мальабсорбцією від недостатності підшлункової залози. Поєднання цих двох станів може призвести до значної шкоди здоров’ю скелета.

Ми повідомляємо про два випадки молодих людей, які протягом минулого року звертались до нашої ендокринної клініки CF Center із захворюваннями кісток, пов’язаними з МВ, і після подальшої оцінки у подальшому діагностували супутню целіакію.

2. Випадок 1

28-річний білий чоловік з анамнезом МВ (гомозиготний за мутацією F508del), діабетом, пов’язаним з МВ (CFRD), та недостатністю підшлункової залози, представлений для оцінки низької щільності кісткової тканини. Подвійне енергетичне рентгеноабсорбціометрічне сканування (DXA) показало низьку щільність кісток із значним зниженням МЩКТ порівняно з попереднім скануванням, отриманим чотирма роками раніше, наступним чином: Шийка стегна:

-бал −2,6, зниження МЩКТ на 13,3% за попередні чотири роки Загальний стегно: -оцінка -2,3, зниження МЩКТ на 11,2% ПА хребта: -оцінка -1,8, зниження МЩКТ на 11,1%

Пацієнт не повідомляв про значне вживання глюкокортикоїдів перорально або інгаляційно, затримку статевого дозрівання, вживання тютюну або алкоголю чи інші фактори ризику низької щільності кісткової тканини. Він відповідав ферментам підшлункової залози. Він схвалив чудове споживання кальцію з їжею, і його рівень 25-гідроксивітаміну D (25 [OH] D) становив мету 57 нг/мл для холекальциферолу 3000 МО щодня. Його ІМТ на момент оцінки становив 22,1 кг/м2, який покращився після початку прийому інсуліну для лікування ХФРД за кілька місяців до цього. Він повідомив про можливий перелом ребра, який стався на початку року, хоча це не було підтверджено на рентгені. Відповідна сімейна історія включала тітку з целіакією.

Лабораторна оцінка показала нормальний рівень паратиреоїдного гормону (ПТГ), кальцію, фосфору, лужної фосфатази, функції нирок та ранкового рівня тестостерону. Скринінгові тести на целіакію показали загальний імуноглобулін А (IgA) 375 нг/дл (референтний діапазон 69–309 мг/дл) і підвищений рівень IgA протитканинної трансглютамінази (ТТГ) 195,09 ОД/мл (референтний діапазон 0– 15 Од/мл). Також було виявлено значний дефіцит заліза з низьким рівнем феритину 6 мкг/л (контрольний діапазон 20–300 мкг/л) і низьким насиченням трансферину 5%. Йому зробили ендоскопію з біоптатами дванадцятипалої кишки, і патологія виявила затуплення ворсин з внутрішньоепітеліальним лімфоцитозом, що відповідає целіакії. Для лікування рекомендували дієту без глютену. Подальші сканування DXA після початку лікування ще не доступні, оскільки діагноз целіакії був поставлений протягом останнього року.