Цистиноз - GeneReviews® - Книжкова полиця NCBI

Книжкова полиця NCBI. Служба Національної медичної бібліотеки, Національних інститутів охорони здоров’я.

Адам М.П., Ardinger HH, Pagon RA та ін., Редактори. GeneReviews® [Інтернет]. Сіетл (Вашингтон): Вашингтонський університет, Сіетл; 1993-2020.

GeneReviews ® [Інтернет].

Галина Нестерова, доктор медичних наук та Вільям А Гал, доктор медичних наук, доктор філософії.

Первісне розміщення: 22 березня 2001 р .; Остання редакція: 7 грудня 2017 р .

Розрахунковий час читання: 29 хвилин

Резюме

Клінічна характеристика.

Цистиноз включає три алельних фенотипу:

Діагностика/тестування.

Діагноз цистинозу встановлюється в пробанді одним із наступних факторів:

Управління.

Лікування проявів: Нирковий синдром Фанконі лікується заміщенням трубчастих втрат електролітів, бікарбонату, мінеральних речовин та інших поживних речовин з невеликою молекулярною масою; діти повинні мати вільний доступ до води та привілеїв у ванній кімнаті та добавки цитрату для залуження крові; фосфатні заміни та добавки вітаміну D також використовуються для профілактики та лікування рахіту; деформації скелета слід вирішувати на початку за допомогою фахівців-ортопедів. Під час епізодів зневоднення необхідна заміна рідини та поживних речовин. При захворюваннях ниркових клубочків пероральний цистеамін зменшує клітинний цистин; ниркова трансплантація забезпечує максимальне лікування. Очні краплі Цистеамін знімають світлобоязнь. Харчування повинно бути достатнім, щоб мінімізувати нездатність процвітати у немовлят. Заміна гормону росту, L-тироксин при гіпотиреозі, інсулін при цукровому діабеті та тестостерон при гіпогонадизмі у чоловіків - все це корисно. Фізична та логопедична терапія корисна для погіршення стану м’язів та труднощів ковтання у людей похилого віку.