Доповідь про алкаптонурію Хату СС, Море Ю.Е., Ванкавала Д, Чаван Д, Гокхале Н.Р. - Med J DY Patil Univ

Алкаптонурія: повідомлення про випадок

доповідь

Swapna S Khatu 1, Yuvraj E More 1, Divyank Vankawala 1, Deepali Chavan 2, Neeta R Gokhale 1
1 Департамент дерматології, Медичний коледж та лікарня Smt Kashibai Navale, Пуна, Махараштра, Індія
2 Старший резидент, відділення дерматології, Медичний коледж та лікарня Сміт Кашібай Навале, Пуна, штат Махараштра, Індія

Дата публікації в Інтернеті8 січня 2015 р

Адреса для кореспонденції:
Swapna S Khatu
Smt Kashibai Navale Medical College and Hospital, Narhe, Pune - 411 041, Maharashtra
Індія

Джерело підтримки: Жоден, Конфлікт інтересів: Жоден

DOI: 10.4103/0975-2870.148860

Алкаптонурія є рідкісним, аутосомно-рецесивним розладом метаболізму фенілаланіну/тирозину внаслідок вродженої недостатності ферменту гомогентизинової оксидази. У цьому документі ми повідомляємо про класичний випадок алкаптонурії з великою пігментацією шкіри та участю скелета. Гістопатологічне дослідження також виявило класичні відкладення охристого кольору в дермі.

Ключові слова: Алкаптонурія, охроноз, гомогентизова кислота

Як цитувати цю статтю:
Хату С.С., Море Ю.Е., Ванкавала Д, Чаван Д., Гокхале Н.Р. Алкаптонурія: повідомлення про випадок. Med J DY Patil Univ 2015; 8: 84-6
Як цитувати цю URL-адресу:
Хату С.С., Море Ю.Е., Ванкавала Д, Чаван Д., Гокхале Н.Р. Алкаптонурія: повідомлення про випадок. Med J DY Patil Univ [серійний онлайн] 2015 [цитоване 2020 17 грудня]; 8: 84-6. Доступно з: https://www.mjdrdypu.org/text.asp?2015/8/1/84/148860

Алкаптонурія є рідкісним, аутосомно-рецесивним розладом метаболізму фенілаланіну/тирозину внаслідок вродженої недостатності ферменту гомогентизинової оксидази. [1] Характеризується тріадою гомогентичної ацидурії, охронозом та скоростиглою дегенеративною артропатією. [1] Світова захворюваність на алкаптонурію становить 1: 250000 з перевагою у населення Чехословаччини та Німеччини. [2] З Індії повідомляється про дуже мало випадків.

55-річна жінка, жителька Пуни, подала скарги на сильний біль у спині, біль у тазостегновому суглобі та неможливість ходити без підтримки з останніх 3 до 4 років в ортопедичному відділенні. Були звернутісь до дерматологічної думки щодо її шкірної та очної пігментації. Історія показала, що пацієнт помітив темну пігментацію на обличчі, очах та руках, починаючи з останніх 8-10 років. Вона помітила, що її сеча колись стояла темною від стояння. Систематичної скарги не надходило. Вона народилася у спорідненому шлюбі третього ступеня і була другою за порядком народження. Не було жодного хронічного прийому наркотиків. Сімейна історія не вносила внесків.