Еволюційне походження людини можна простежити в шарах неіснуючих родових альфа-супутників

Інститут молекулярної генетики Російської академії наук, Москва, Росія

Дослідницький центр психічного здоров’я, Російська академія медичних наук, Москва, Росія

Шепелєв Валерій Олександрович,
Олександр Олександрович Олександров,
Юров Б. Юров,
Олександр Олександр Іван

Цифри

Анотація

Підсумок автора

Цитування: Шепелєв В.А., Александров А.А., Юров Ю.Б., Александров І.А. (2009) Еволюційне походження людини можна простежити в шарах неіснуючих родових альфа-супутників, що оточують активні центромери хромосом людини. PLoS Genet 5 (9): e1000641. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1000641

Редактор: М. Кетрін Радд, Медична школа Університету Еморі, Сполучені Штати Америки

Отримано: 2 березня 2009 р .; Прийнято: 11 серпня 2009 р .; Опубліковано: 11 вересня 2009 р

Фінансування: Автори отримували фінансування від своїх установ. Фінансисти не мали жодної ролі у розробці досліджень, зборі та аналізі даних, прийнятті рішення про публікацію чи підготовці рукопису.

Конкуруючі інтереси: Автори заявили, що не існує конкуруючих інтересів.

Вступ

Раніше ми пропонували існування асоційованої з кінетохорами машини для рекомбінації (KARM), яка гомогенізує лише активну центромеру, модель, яка добре враховує вищезазначені спостереження [1], [2]. Накопичувальні дані свідчать про те, що топоізомераза II, фермент, що розкладає ДНК, є важливою частиною цієї машини. У мітозі він перебуває в кінетохорі [5] - [7] і відіграє вирішальну роль у роздільній здатності нещодавно виявлених хроматинових ниток PICH, які з'єднують хроматидні центромери [8] - [12]. Фермент вводить дволанцюгові розриви в масиви АС людини [13] - [15], а в дицентричних хромосомах його активність спостерігається лише в активній центромері [16]. Оскільки відомо, що розриви топоізомерази II ініціюють гомологічну рекомбінацію [17] - [19], фермент є ймовірним кандидатом на функцію KARM.

Тут ми представляємо повний аналіз шарів AS хромосом 8, 17 та X і вперше пропонуємо всебічне порівняння моделей цілого шару на обох плечах однієї хромосоми та між різними хромосомами. Як і слід було очікувати, послідовність декількох шарів здається значною мірою симетричною навколо центромери. Більш дивно, що структура шару значною мірою розподілена між негомологічними хромосомами, підтримуючи модель загальногеномних подій розширення, які породжують нові центромери на багатьох хромосомах протягом короткого еволюційного періоду. Порівняння приматів показує, що кожен основний таксон в лінії людини відповідає окремому «надхромосомному» центромерному шару, що забезпечує повний запис про походження людини. Порівняння між- та внутрішньовидових розбіжностей всередині шару свідчать про те, що після переміщення центромери мертві масиви зазнали незвичного сплеску змін. Високоінформативна структура та їх потенційна роль у “центромерному видоутворенні” [20], [21] повинні зробити центромерні шари надзвичайно корисними для філогенетичного аналізу.

Результати

Аналіз AS в хромосомах 8, 17 та X

У хромосомах 8, 17 та X людини перицентромерні ділянки обох плечей хромосом були майже повністю секвенсовані, починаючи від навколишніх еухроматичних областей і до масивів HOR, які складають поточні центромери. Ми використовували геномні побудови цих хромосом (див. Таблицю S1 для еталонних послідовностей) для ідентифікації та вилучення всіх мономерів AS та аналізували їх, використовуючи кладистичний підхід [3], [4], [22] - [24] на основі побудови мономерних філогенетичні дерева (рисунок 1; детальніше див. текст S1). Це призвело до ідентифікації ряду різних доменів AS у кожній центромері (перераховані в Таблиці 1 та показані різними кольорами на Малюнку 2). Основними критеріями присвоєння по-різному розташованих масивів одноколірному надхромосомному шару була їх структурна схожість та здатність «добре змішуватися» на філогенетичних деревах між собою, але не з іншими шарами. Отримані нами результати не суперечать попередньому частковому аналізу АС на цих хромосомах [3], [4], [24] та по всьому геному [1], [2]. Однак було відзначено кілька важливих нових особливостей (Таблиця 1 та Текст S1), і вся складна модель зв'язків AS була виявлена вперше.

Кожен кольоровий домен являє собою масив AS, що складається з мономерів, що належать до однієї гілки на філогенетичних деревах, зображених на рисунку 1. Домени хромосом і арки, що позначають різні гілки, мають однакові кольори на малюнках 1 і 2. Кольорові шари частково симетричні навколо центромери на одній хромосомі і частково розподілені між різними хромосомами. Позначені р і q плечі хромосом. Білі та світло-сині центральні ящики, перехрещені по діагоналі, представляють нові домени AS HOR, які утворюють поточні центромери. Їх показано не в масштабі. Для хромосоми 17 ми показуємо передбачувану організацію домену HOR. Центральний масив 16-мірної HOR D17Z1 оточений двома однорідними 14-мерними масивами HOR, D17Z1-B на руці p [24], і окремий, який називається D17Z1-C на q-плечі (докладніше див. У тексті S1).

На малюнку 2 показано, що одноколірні шари AS поділяють обидва плечі однієї хромосоми, а також три різні хромосоми. Однак спостерігались два одиночні домени, сірий (H4) та оливково-зелений (H1H2). Щоб з’ясувати, чи були аналоги одиночних доменів в інших місцях геному, ми відсканували бази даних і виявили масиви послідовностей, які добре змішуються (таблиця S2 та текст S1) на хромосомах 1, 3, 4, 5 та 18 (сірий) і 5 і 7 (оливково-зелений). Жовтий та синій шари відповідали раніше охарактеризованим SF4 (M1) та SF5 (R1R2) відповідно [25], [26] (див. Таблицю 1 та текст S1). Поширення цих сімей у геномі було задокументовано раніше [1], з додатковими прикладами, наведеними в таблиці S6. Той факт, що масиви однакових кольорів з різних хромосом змішуються на філогенетичних деревах (рис. 1С), підтверджує, що, на відміну від нового АС, старий АС не мав хромосомної специфічності і був гомогенізований у всьому геномі [1], [22] в межах " надхромосомний ”шар.