Фонд кератодермасу пальмоплантара для іхтіозу та суміжних типів шкіри, Inc

Пальмоплантарна кератодермія - це група розладів, що характеризуються потовщенням шкіри на долонях рук і підошвах постраждалих осіб. Різні форми PPK можна розділити на спадкові форми з лише шкірними проблемами, спадкові синдроми з PPK як супутньою ознакою та набуті форми. Тут обговорюються найбільш часто зустрічаються спадкові PPK. Спадкові форми можуть локалізуватися на руках і ногах, або вони можуть бути пов’язані з більш генералізованим розладом шкіри. Класифікація спадкових ППК часто бентежить. Проста класифікація включає 3 фактори:

фонд

  1. специфічна форма та структура та розподіл долонеплантарного кератозу,
  2. наявність асоційованих захворювань шкіри та інших тканин (таких як нігті, волосся, слизові оболонки) в місцях, відмінних від долонь та підошов, та
  3. наявність або відсутність тендітної або пухирчастої шкіри.

1) Дифузна неепідермолітична долонеплантарна кератодермія

(також відомий як дифузний NEPPK, або PPK diffusa circumscripta).

Спосіб успадкування: Дифузна неепідермолітична пальмоплантарна кератодермія - це аутосомно-домінантно успадкований стан, що прослідковується за допомогою кератинів KRT1 та KRT16. Початок клінічних ознак зазвичай проявляється протягом перших двох років життя.

Які ознаки та симптоми?

  • Рівномірне поширення потовщеної шкіри (кератоз) на долонях і підошвах.
  • Червона смуга по краях кератозу є частою.
  • Інші кератотичні ураження можуть з’являтися на верхівках кистей, стоп, колін і ліктів.
  • Надмірне потовиділення.
  • Нігті можуть бути потовщеними.

Що таке лікування?

  • Місцеві кератолітики, такі як 6% саліцилова кислота в білому м’якому парафіні або гель 6% саліцилової кислоти в 70% пропіленгліколі.
  • Сполуки бензойної кислоти.
  • Оральні ретиноїди.

2) Дифузна епідермолітична долонеплантарна кератодермія

(Також відомий як дифузний EPPK, хвороба Ворнера, дегенерація сперми PPK гранульоза)
Дифузний епідермолітичний PPK - найпоширеніший тип спадкового PPK. Він має аутосомно-домінантне успадкування, простежене до кератину KRT9.
Клінічні ознаки зазвичай мають місце протягом першого року.

Які ознаки та симптоми?

  • Подібно до дифузного неепідермолітичного PPK, але шкіра є тендітною і може утворюватися пухирі.

Що таке лікування?

  • Актуальні кератолітики
  • Пероральні ретиноїди.
  • Актуальний кальципотріол.

3) Прогресуюча пальмоплантарна кератодермія

(Також відомий як PPPK, хвороба Грітера, PPK transgrediens et progrediens)

Прогресивний PPK передається через аутосомно-домінантне успадкування.
Клінічні ознаки зазвичай проявляються у віці від 8 до 10 років.

Які ознаки та симптоми?

  • Широко потовщена шкіра поширюється від долонь і підошов до верхівки кистей і стоп і вгору по ахілловому сухожиллю (задній частині п’ят).
  • Поширене потовиділення та коливання ознак та симптомів у постраждалих членів сім'ї є загальним явищем.
  • Ознаки та симптоми, як правило, погіршуються в дитинстві, статичні після статевого дозрівання та покращуються в середньому віці.

Що таке лікування?

  • Місцеві кератолітики, такі як 6% саліцилова кислота в білому м’якому парафіні або гель 6% саліцилової кислоти в 70% пропіленгліколі.
  • Сполуки бензойної кислоти.
  • Пероральні ретиноїди.

(Дифузний ППК асоціюється із зайвим ураженням долонно-підошовної шкіри при ряді спадкових розладів ороговіння. Більш загальні стани викладені нижче.)

1) Маль де Меледа

(Також відомий як Keratosis extremitatum hereditaria transgrediens et progrediens)