Генетична гіперкальціурія Американське товариство нефрологів

Цифри та дані статті

Цифри

Патофізіологія гіперкальціурії. Всі гіперкальциуричні синдроми є мультисистемними захворюваннями і довільно поділяються на три категорії, що перекриваються, залежно від основного або переважного порушення. У кожному випадку вторинні компенсаторні зміни включають безліч гормонів, таких як паратгормон (PTH) та 1,25-дигідрокси-вітамін D3 [1,25- (OH) 2vit D]. (А) Витікання нирок із вторинною гіперабсорбцією кишечника та збільшенням вивільнення кісток (B) Дисбаланс між формуванням кісток та резорбцією. (C) Кишкова гіперабсорбція. Три основні порушення можуть виникати одночасно.

американське

Гіперкальціурія як складна ознака. Класичний один ген - один білок, отже одна мутація - одна модель захворювання. (А) Основні механізми, що враховують цю неменделівську схему успадкування. (B) Складні риси створюють винятки з цієї лінійної парадигми, такі як множинні мутації, що сходяться в одне захворювання (середнє) або одна мутація, що розходяться на кілька захворювань.