Глава 1 Гени, хромосоми, клітинний поділ

Характер усіх живих організмів є наслідком взаємодії навколишнє середовище і гени . Наприклад, ризик розвитку раку товстої кишки збільшується за рахунок дієтичних факторів, таких як високий вміст жиру та низька кількість клітковини. Але певна генетична алель (версія послідовності генів) у певних осіб забезпечує високий ризик раку товстої кишки, навіть при дієті з низьким ризиком.

ВІДБОР ЗРАЗКІВ ГЕНІВ СЕРЕДОВИЩАПоліморфізм КласНавколишнє середовищеАль-експозиція Асоційоване захворювання

CYP1A1	Активація	Куріння	Рак легенів
NAT2	Детоксикація	Куріння	Сечовий міхур, рак молочної залози
GSTT1 (нуль)	Детоксикація	Хлоровані розчинники	Рак, токсичність
Параоксоназа	Детоксикація	Нервові агенти, пестициди	Пошкодження нервової системи
HLA-H	Харчові фактори	Залізо в дієті	Гемохроматоз
TGF-	Фактор росту	Куріння матері	Розщеплення губи та піднебіння
Локус на хромі. 17 у мишей	Імунна/запальна реакція	Озон	Запалення легенів
Маркер ставки HLA-DP1	Імунна відповідь	Берилій	Хронічна хвороба берилію (розлад легенів)
АЛАД	Біосинтез	Вести	Свинцеве отруєння

Джоселін Кайзер, Science Magazine, 278: 569 - 570, 24 жовтня 1997 р

Різниця між алелями, які можна виявити в ДНК, називається а поліморфізм. Читайте Екологічний інститут розробляє плани полювання на гени.

Гени містять інформацію клітини, яка успадковується майбутніми клітинами. Кожна клітина повинна точно скопіювати свою хромосому і передати ідентичну копію кожній дочірній клітині. Звичайно, трапляються рідкісні "помилки" - клітини насправді еволюціонували на користь рідкісні помилки. Чому? (Див. Тиждень 8, Молекулярна еволюція)

Експерименти, покликані продемонструвати генетичний або екологічний компонент ознаки, як правило, спрямовані на підтримку всіх компонентів постійними, крім випробуваного. Як результат, той, хто вивчає синдром Дауна, може зробити висновок, що основою інтелекту є генетика; тоді як хтось, хто вивчає отруєння свинцем, дійшов би висновку, що основою інтелекту є навколишнє середовище. Насправді всі ознаки - зовнішній вигляд, розвиток, поведінка - залежать від обох генів та середовища.

Шанс також визначає розвиток організму. Наприклад, особи з хромосомною аномалією синдрому Дауна можуть випадково розвинутися до широкого діапазону - деякі розвиваються настільки сильно, що гинуть до народження; інші мають серйозні вади серця та інші фізичні проблеми; розумові затримки варіюються від важких до незначних; деякі мають незначні фізичні проблеми і можуть відвідувати коледж. Жодна з цих варіацій не може бути передбачена на основі генів, лише на основі випадкових наслідків у розвитку.

Рівні організації в живих системах

Молекула - Клітина - Організм - Населення - Екосистема - Біосфера

KAP - Передача інформації між рівнями, шляхом експресії та розвитку генів та генетичних змін.

Історія генетики

Проте більшу частину цього часу люди навіть не уявляли, як риси успадковуються. Чому?
Нащадки схожі на батьків (або ні) здивовано складними способами. Це тому, що особини в природі містять багато гени, і багато різних версій ( алелі ) кожного гена. Розглянемо ці три окремі орхідеї:

Фотографії орхідей

Що відбувається, коли ви їх розводите? Спробуй -- Орхідея хрест. (Щоб перетнути, клацніть на одній з орхідей.)

У 1866 році Грегор Мендель виявив самостійний асортимент ознак, домінантний та рецесивний вираз. Риси з’являються парами; відокремлювати самостійно в гаметах; рекомбінувати парами, у потомстві. (Сьогодні ми знаємо, що Мендель вивчав лише незв’язані ознаки: на окремих хромосомах або настільки далеко, що частота кросинговеру наближалася до 50%).

1905 - Нетті Стівенс спостерігається в Тенебріо жуки, що всі пари гомологічних хромосом однакового розміру, за винятком однієї пари, яка визначає стать - X, Y.

1909 - Томас Х. Морган корелює Х-хромосому із пов'язаним статевим спадком ознакою білого ока у Дрозофіла -- штам мух, виявлений лаборантом переддипломної освіти, очищаючи старі пляшки від мух у лабораторії Моргана. Морган продовжив багато важливих відкриттів у генетиці мух та аналізі зв’язків, які стосуються всіх диплоїдних організмів.

1941 - Бідл і Татум визначено в Neurospora, що кожен ген кодує один продукт (білок). (Пізніше ми дізналися, що РНК може бути продуктом, який не завжди транскрибується в білок; наприклад, рибосомна РНК.)

1944 - Освальд Евері ідентифікував ДНК як генетичний матеріал. Шматочки ДНК можуть переносити гени в клітини бактерій і генетично трансформувати їх.

1961 - Якоб і Моно з'ясували регуляцію оперону Lac.

1960-ті - Барбара Макклінток відкрила транспортувальні елементи в кукурудзі; пізніше виявлений у бактерій і тварин.

1970 - Темін та Балітімор відкрили зворотну транскриптазу в ретровірусах; пізніше використаний фермент для клонування генів на основі РНК, що кодує продукт.

1977 - Максам, Гілберт, Сангер та інші - розробили методи секвенування ДНК.

1987 - Кері Мулліс винайшов полімеразну ланцюгову реакцію (ПЛР), використовуючи термостабільний фермент з термофільної бактерії, виявленої Томасом Броком на гейзері в Єллоустоні. Малліс продав процес фармацевтичній компанії і заробив дуже мало. Брок не заробив ні цента.