Хвороба Гоше

Хвороба Гоше передається у спадок, тобто вона передається від одного покоління до наступного через гени своїх батьків. Половину генів ми отримуємо від матері, а половину - від батька. Гени знаходяться у всіх клітинах, тканинах та органах нашого тіла. Як і всі наші риси, ми успадковуємо пару генів (по одному від кожного з батьків), яка відповідає за нашу здатність виробляти фермент глюкоцереброзидазу. Коли відбувається аномальна зміна гена, також відомого як мутація, це може спричинити захворювання або збільшити ризик розвитку у людини генетичного розладу. При хворобі Гоше ген (GBA) ферменту глюкоцереброзидази дефектний, тому він не здатний нормально працювати.

хвороба

Хвороба Гоше - це аутосомно-рецесивний розлад, що означає, що це спричинено отриманням two копії мутованого гена, одне від матері та одне від батька. Іншими словами, якщо обоє батьків мають хворобу Гоше, усі їхні діти успадкують "гени Гоше" і, отже, хворобу. Якщо людина лише має одна копія мутованого гена, людина є перевізник. Носій не має захворювання, але може передавати мутований ген своїм дітям. Наприклад, існує 1 до 4 або 25% шансів, що у 2 носіїв гена народиться дитина з хворобою Гоше.

Визнати, що хтось страждає на хворобу Гоше, іноді може бути важко, оскільки симптоми хвороби Гоше часто плутають із симптомами інших загальних захворювань. Наприклад, біль у суглобах може бути пов’язана з артритом або «наростаючими болями» замість хвороби Гоше. Тому спочатку потерпілій людині можуть поставити неправильний діагноз. Деякі люди можуть мати симптоми протягом багатьох років, не знаючи, що мають хворобу Гоше. З цих причин іноді може знадобитися час, перш ніж поставити діагноз.