Хвороба Кушинга MedlinePlus Genetics
Опис
Хвороба Кушинга спричинена підвищеним рівнем гормону, який називається кортизолом, що призводить до різноманітних ознак та симптомів. Зазвичай такий стан виникає у дорослих у віці від 20 до 50 років; однак це може постраждати і від дітей. Першою ознакою цього стану, як правило, є збільшення ваги навколо тулуба та в області обличчя. Уражені особи можуть отримати розтяжки (стрії) на стегнах і животі та легко отримати синці. У хворих на хворобу Кушинга може з’явитися горб у верхній частині спини, спричинений аномальними відкладеннями жиру. Люди з таким захворюванням можуть мати м’язову слабкість, сильну втому та поступово тонкі та ламкі кістки, схильні до переломів (остеопороз). Вони також мають ослаблену імунну систему і мають підвищений ризик зараження. Хвороба Кушинга може спричинити такі розлади настрою, як тривога, дратівливість та депресія. Цей стан також може вплинути на концентрацію уваги та пам’ять людини. У людей із хворобою Кушинга підвищується ймовірність розвитку високого кров'яного тиску (гіпертонії) та діабету. У жінок із хворобою Кушинга можуть спостерігатися нерегулярні менструації та надмірний ріст волосся (гірсутизм) на обличчі, животі та ногах. У чоловіків із хворобою Кушинга може спостерігатися еректильна дисфункція. Діти з хворобою Кушинга зазвичай мають повільний ріст.

Частота
За оцінками, хвороба Кушинга зустрічається у 10-15 на мільйон людей у всьому світі. З незрозумілих причин хвороба Кушинга вражає жінок частіше, ніж чоловіків.
Причини
Генетична причина хвороби Кушинга часто невідома. Лише в кількох випадках виявлено, що мутації певних генів призводять до хвороби Кушинга. Ці генетичні зміни називаються соматичними мутаціями. Вони набуваються протягом життя людини і є лише в певних клітинах. Залучені гени часто відіграють роль у регуляції активності гормонів.
Хвороба Кушинга спричинена підвищенням рівня гормону кортизолу, який допомагає підтримувати рівень цукру в крові, захищає організм від стресів та зупиняє (пригнічує) запалення. Кортизол виробляється наднирковими залозами, які є невеликими залозами, розташованими у верхній частині кожної нирки. Виробництво кортизолу ініціюється вивільненням гормону, який називається адренокортикотропний гормон (АКТГ), з гіпофіза, що знаходиться в основі мозку. Наднирники та гіпофіз є частиною гормонопродукуючої (ендокринної) системи в організмі, яка регулює розвиток, обмін речовин, настрій та багато інших процесів.