Хвороба Вільсона MedlinePlus Genetics

Опис

Хвороба Вільсона - це спадковий розлад, при якому надмірна кількість міді накопичується в організмі, особливо в печінці, мозку та очах. Ознаки та симптоми хвороби Вільсона зазвичай вперше з’являються у віці від 6 до 45 років, але найчастіше вони починаються у підлітковому віці. Особливості цього стану включають поєднання захворювань печінки та неврологічних та психічних проблем.

genetics

Захворювання печінки, як правило, є початковою ознакою хвороби Вільсона у постраждалих дітей та молодих дорослих; особи, яким діагностують літній вік, зазвичай не мають симптомів проблем з печінкою, хоча вони можуть мати дуже легкі захворювання печінки. Ознаки та симптоми захворювання печінки включають пожовтіння шкіри або білків очей (жовтяниця), втома, втрата апетиту та набряк живота.

Нервова система або психіатричні проблеми часто є початковими ознаками у осіб, яким діагностують у зрілому віці, і часто трапляються у молодих людей з хворобою Вільсона. Ознаки та симптоми цих проблем можуть включати незграбність, тремтіння, утруднення ходьби, проблеми з мовою, порушення мислення, депресію, тривогу та перепади настрою.

У багатьох людей з хворобою Вільсона відкладення міді на передній поверхні ока (рогівці) утворюють від зеленого до коричневого кільця, яке називається кільцем Кайзера-Флейшера, яке оточує кольорову частину ока. Також можуть спостерігатися відхилення в рухах очей, такі як обмежена здатність дивитися вгору.

Частота

Хвороба Вільсона - рідкісне захворювання, яким страждає приблизно 1 з 30000 осіб.