Хвороба зберігання глікогену типу 0 MedlinePlus Genetics

Опис

Хвороба накопичення глікогену типу 0 (також відома як GSD 0) - це стан, спричинений нездатністю організму утворювати складний цукор, званий глікогеном, який є основним джерелом накопиченої енергії в організмі. GSD 0 має два типи: у GSD 0 у м’язах порушується утворення глікогену в м’язах, а у GSD 0 у печінці порушується утворення глікогену в печінці.

medlineplus

Ознаки та симптоми GSD 0 м’язів зазвичай починаються в ранньому дитинстві. Уражені люди часто відчувають біль у м'язах та слабкість або епізоди непритомності (синкопе) після помірних фізичних навантажень, таких як ходьба по сходах. Втрата свідомості, яка відбувається при непритомності, як правило, триває до декількох годин. Деякі люди з GSD 0 у м’язів мають порушення нормального серцевого ритму (аритмії), відомого як синдром тривалого QT. У всіх постраждалих осіб МСД м’язів 0 погіршує здатність серця ефективно перекачувати кров і збільшує ризик зупинки серця та раптової смерті, особливо після фізичних навантажень. Раптова смерть від зупинки серця може наступити в дитинстві або підлітковому віці у людей з GSD 0 у м’язах.

Особи з GSD 0 печінки зазвичай виявляють ознаки та симптоми розладу ще в грудному віці. У людей з цим розладом низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія) відбувається після тривалого проживання без їжі (голодування). Ознаки гіпоглікемії стають очевидними, коли уражені немовлята починають спати всю ніч і припиняють пізні вечірні годування; у цих немовлят спостерігається надзвичайна втома (млявість), блідість шкіри (блідість) та нудота. Під час епізодів голодування рівень кетонів у крові може зростати (кетоз). Кетони - це молекули, що утворюються під час розщеплення жирів, що відбувається, коли зберігаються цукри (наприклад, глікоген) недоступні. Ці короткочасні ознаки та симптоми GSD 0 печінки часто покращуються, коли їдять їжу і рівень цукру в організмі нормалізується. Особливості GSD 0 печінки варіюються; вони можуть бути м’якими і залишатися непоміченими роками, або вони можуть включати затримку розвитку та зрив росту.