Хвороби - LGMD - Асоціація м’язової дистрофії медичного менеджменту

Медичний менеджмент

Лікування м'язової дистрофії кінцівок (LGMD) є підтримуючим; відсутні методи лікування, що модифікують захворювання. Цілі терапії включають підтримку мобільності та функціональної незалежності, управління супутніми ускладненнями та підвищення якості життя. Для забезпечення оптимального догляду рекомендується багатопрофільне лікування в центрах, що мають досвід нервово-м’язових розладів.

асоціація

Допоміжні пристрої

Прості пристрої, такі як тростина або довга ручка, можуть полегшити ходьбу та виконання завдань із прогресуванням слабкості.

Механічний інвалідний візок або скутер стає зручним, коли слабкість тазового поясу та верхньої частини ніг викликає часті падіння. Люди, чиї LGMD досягли цієї стадії, часто виявляють, що більша частина їхньої незалежності повертається, і втома значно зменшується, коли вони починають використовувати цей тип обладнання для мобільності.

Серце, дихання та дієта

Серце може бути уражене кількома LGMD, включаючи LGMD1B та LGMD2A-I, але це трапляється не так часто, як це відбувається при деяких інших формах м'язової дистрофії. Проблеми з серцем можуть мати дві форми - слабкість серцевого м’яза (кардіоміопатія) та аномальна передача сигналів, що регулюють серцебиття (порушення провідності або аритмії). Серце повинно контролюватися на наявність цих ускладнень за допомогою обстеження, електрокардіограми (ЕКГ) та структурних досліджень серця за допомогою ехокардіографії або серцево-магнітного резонансу (МРТ) для керівництва лікуванням. За необхідності для лікування серцевих ускладнень можна використовувати ліки або пристрої (наприклад, кардіостимулятори). Трансплантація серця може знадобитися тим, у кого розвинулася важка застійна серцева недостатність.

Функція дихання (дихання) може з часом знижуватися, і це теж слід регулярно контролювати. Деякі LGMD (наприклад, LGMD2I) пов'язані зі слабкістю дихальних або ротоглоткових м'язів 1 та підвищеним ризиком дихальної недостатності з прогресуванням захворювання. Пацієнтам із ЛГМД, у яких є ознаки дихальної недостатності, денної сонливості або симптомів порушення сну, може допомогти неінвазивна вентиляція, яка включає пристрої, які можуть сприяти підтримці дихальної функції. Докладніше про цю тему див. У розділі Прості та безпечні: неінвазивні системи об’ємної вентиляції виходять за рамки „BiPAP“, написаного людиною з LGMD.