Інформація про скринінг новонароджених на кленовий сироп Сеча Перший тест для скринінгу новонароджених

Хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD) - це стан, при якому організм не здатний розщеплювати певні білки. Захворювання названо солодким запахом сечі нелікованих дітей. MSUD вважається амінокислотним станом, оскільки люди з MSUD мають проблеми з розщепленням певних амінокислот, будівельних блоків білків. Виявлення MSUD на початку та на початку лікування часто може запобігти важким наслідкам захворювання.

новонароджених

Тип стану

Порушення амінокислот

Частота

Хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD) вражає кожного зі 185 000 дітей, народжених у всьому світі. Він зустрічається у багатьох країнах світу, хоча стан частіше зустрічається у певних етнічних груп. Приблизно кожна із кожних 380 немовлят із населення менонітів Старого порядку страждає від стану. MSUD також частіше зустрічається у людей франко-канадського походження та єврейських походження ашкеназів.

Також відомий як

  • MSUD
  • Дефіцит альфа-кетокислоти дегідрогенази з розгалуженою ланцюгом
  • Кетоацидурія з розгалуженими ланцюгами
  • Кетоацидемія
  • Дефіцит BCKD

Подальше тестування

Лікар вашої дитини може запитати вас, чи виявляється у вашої дитини якийсь із ознак MSUD (див. Ранні ознаки, нижче). Якщо у вашої дитини є певні ознаки, лікар може запропонувати негайно розпочати лікування.

Якщо результат скринінгу новонародженої дитини на наявність захворювання сечі на кленовий сироп (MSUD) вийшов за межі норми, лікар вашої дитини або державна програма скринінгу зв’яжеться з вами, щоб домовитись про те, щоб дитина пройшла додаткове тестування. Важливо пам’ятати, що поза скринінговим результатом скринінгу не обов’язково означає, що у вашої дитини є захворювання. Результат може вийти за межі діапазону, оскільки початкова проба крові була замалою або тест був проведений занадто рано. Однак, оскільки у деяких немовлят такий стан, дуже важливо, щоб ви пішли на наступний прийом для підтверджуючого тесту. Оскільки шкідливий вплив необробленої MSUD може виникнути незабаром після народження, подальше тестування повинно бути проведено якомога швидше, щоб визначити, чи є у вашої дитини стан.

Подальше тестування передбачає перевірку зразків сечі та крові дитини на наявність шкідливої ​​кількості кислот і токсинів. Деякі кислоти та токсини накопичуються в організмі, коли у дитини є амінокислотний стан, тому вимірювання кількості цих речовин в організмі вашої дитини може допомогти лікарям визначити, чи є у вашої дитини такий стан. Велика кількість прив’язаних до гілок амінокислот у крові та кетонів у сечі може свідчити про те, що у вашої дитини MSUD.

Про хворобу сечі з кленового сиропу

Ранні ознаки

Форми захворювання кленовим сиропом сечі (MSUD) широко варіюються за ступенем вираженості їх ознак. «Класичний MSUD» є найпоширенішою формою і спостерігається у немовлят.

Немовлята з класичним MSUD зазвичай починають проявляти ознаки незабаром після народження. Ці ознаки включають:

  • Поганий апетит
  • Проблема смоктання під час годування
  • Втрата ваги
  • Високий крик
  • Сеча, яка пахне солодким кленовим сиропом або паленим цукром
  • Спати довше або частіше
  • Втома
  • Дратівливість
  • Блювота
  • Затримки розвитку

Багато з цих ознак можуть виникати, коли ваша дитина їсть продукти, які його організм не може розбити. Вони можуть бути спровоковані тривалими періодами часу без їжі, хвороб та інфекцій.

Якщо ваша дитина проявляє будь-який із цих ознак, обов’язково негайно зверніться до лікаря дитини.

Лікування

Дієтичні процедури

Можливо, вашій дитині доведеться дотримуватися дієти з обмеженим вмістом білка, щоб уникати продуктів, що містять білки, і організм дитини не може розщепитись. Дієтолог може допомогти вам спланувати найкращу дієту для вашої дитини. Також доступні спеціальні суміші та продукти для дітей із захворюванням сечі з кленового сиропу (MSUD). Ці формули, ймовірно, потребуватимуть продовження у зрілому віці.