Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань шкірного мастоцитозу (GARD) - програма NCATS

Заголовок

Резюме Резюме

Шкірний мастоцитоз є формою мастоцитозу, яка в першу чергу вражає шкіру. Існує три основні форми захворювання: макулопапульозний шкірний мастоцитоз (також його називають пігментною кропивницею), одиночна шкірна мастоцитома та дифузний шкірний мастоцитоз. Існує також надзвичайно рідкісна форма, що називається телеангіектазія макулісної еруптиви перстанс. Ознаки, симптоми та тяжкість стану залежать від підтипу. [1] [2] [3] Шкірний мастоцитоз зазвичай спричинений змінами (мутаціями) гена KIT. Більшість випадків спричинені соматичними мутаціями, які не передаються у спадок або передаються наступному поколінню. [1] Однак, це рідко може вплинути на більше ніж одного члена сім'ї та успадковуватися в аутосомно-домінантному порядку. [4] Лікування зазвичай симптоматичне і може включати пероральні антигістамінні препарати, місцеві стероїди та/або фотохіміотерапію. [1] [5]

генетичних

Симптоми Симптоми

Шкірний мастоцитоз - це форма мастоцитозу, яка в першу чергу вражає шкіру. Існує три основні форми, що відрізняються за ступенем тяжкості: макулопапульозний шкірний мастоцитоз (також його називають пігментною кропив’янкою), одиночна шкірна мастоцитома та дифузний шкірний мастоцитоз. Існує також надзвичайно рідкісна форма, що називається телеангіектазія макулісної еруптиви перстанс. [2] [6]

Макулопапульозний шкірний мастоцитоз, найпоширеніша форма шкірного мастоцитозу, характеризується сверблячими коричневими плямами на шкірі. Хоча спочатку ці плями можна прийняти за веснянки або укуси помилок, вони, як правило, зберігаються і поступово збільшуються в кількості від декількох місяців до років. У маленьких дітей плями можуть утворювати пухир при свербінні або розтиранні. Свербіж може посилитися при зміні температури, сильній активності, емоційному стресі та/або деяких ліках. Макулопапульозний шкірний мастоцитоз найчастіше спостерігається у немовлят та дітей раннього віку і часто зникає у підлітковому віці. У деяких випадках цей стан може не розвинутися до повноліття. Ці пізніші випадки, як правило, тривають довгостроково і, швидше за все, переростають у системний мастоцитоз. [2] [6] [7]