КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ АКРОДЕРМАТИТУ ЕНТЕРОПАТИКИ ТА ПЕДІАТРИЧНА ДІАГНОСТИКА

ентеропатики

Послуги на вимогу

Журнал

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Стаття

  • текст португальською мовою
  • текст нової сторінки (бета-версія)
  • Англійська (pdf) | Португальська (pdf)
  • Стаття у форматі xml
  • Як цитувати цю статтю
  • SciELO Analytics
  • Навчальна програма ScienTI
  • Автоматичний переклад

Показники

  • Цитується SciELO
  • Статистика доступу

Пов’язані посилання

  • Цитується Google
  • Подібні в SciELO
  • Подібні в Google

Поділіться

Ревіста Пауліста де Педіатрія

Версія для друку ISSN 0103-0582 Інтернет-версія ISSN 1984-0462

Преподобний Павло. педіатр. т.36 No.2 Сан-Паулу, квітень/червень 2018 р. Epub 15 січня 2018 р

https://doi.org/10.1590/1984-0462/;2018;36;2;00010

ACRODERMATITIS ENTEROPATHICA: КЛІНІЧНІ ПРОЯВИ ТА ПЕДІАТРИЧНА ДІАГНОСТИКА

Ieda Regina Lopes Del Ciampo a b *

Луїс Антоніо Дель Чіампо нар

Марія Інес Мачадо Фернандес нар

Федеральний університет Сан-Карлоса, Сан-Карлос, Сан-Паулу, Бразилія.

b Університет Сан-Паулу, Рібейран-Прету, Сан-Паулу, Бразилія.

Повідомлення про випадок ентеропатичного акродерматиту, рідкісного захворювання з аутосомно-рецесивним успадкуванням.

У 11-місячного хлопчика симметричні еритематозні та жовтувато-коричневі скоринки на обличчі, ногах, кистях та колінах, періодична діарея, лихоманка та повторні інфекції починаючи з шестимісячного віку. Він був худий і мав дефіцитне волосся на шкірі голови. Вимірювали рівень цинку в сироватці крові та визначали знижений рівень 27,0 мкг/дл (нормальний діапазон: 50,0-120,0). Негайно розпочато пероральне введення 2,0 мг/кг/день сульфату цинку. Спостерігалося швидке та прогресивне поліпшення симптомів. Симптоми з’явилися знову, намагаючись припинити прийом добавок.

Визнання та правильне лікування ентеропатичного акродерматиту важливо для запобігання ускладнень.

Ключові слова: Дефіцит цинку; Цинку; Дитина

Relatar um caso de acrodermatite enteropática, doença rara com herança autossômica recessiva.

Menino de 11 meses de idade apresentava lesões eritematosas simétricas na face, pés, mãos e joelhos, diarreia intermitente, febre e infecções recorrentes desde os seis meses de idade. Ele estava emagrecido e tinha cabelos escassos no couro cabeludo. Запропонована концентрація в зоні концентрації циркону і ідентифікація нового рівня зниження 27,0 мкг/дл (значення референтності: 50,0-120,0). Застосовують перорально додатково 2,0 мг/кг/сульфат цинку. Houve melhora rápida e progressiva dos sintomas. Os sintomas reapareceram quando houve uma tentativa de descontinuar a suplementação.

Reconhecer e tratar adequadamente a acrodermatite enteropática é importante para evitar as усложнення да doença.

Палаврас-чаве: Deficiência de zinco; Цинко; Кріанса

Акродерматит ентеропатіка - рідкісне і важке генетичне захворювання, що спричиняє дефіцит кишкового всмоктування цинку, необхідного мікроелементу, необхідного більше ста ферментів, і роль якого в метаболізмі нуклеїнової кислоти важлива. 1, 2 Ген SLC39A4, розташований у хромосомі 8q24.3, кодує трансмембранний білок, необхідний для всмоктування цинку (Zip4), який експресується в дванадцятипалій кишці та тонкій кишці, і його мутація зменшує здатність кишечника поглинати дієтичний цинк. 3, 4

У Бразилії частота цього стану невідома, але, за оцінками, 1,5 мільйона людей страждають від нього. Немає переваги до статі чи раси, і це, як правило, відбувається в ранньому віці, трохи після закінчення грудного вигодовування, при введенні в раціон коров’ячого молока. 5

Класичні клінічні прояви ентеропатичного акродерматиту характеризуються тріадою екзематозного та ерозивного дерматиту, акральним та періофічним симетричним дерматитом, алопецією та діареєю. Також можуть мати місце пароніхія, онікодістрофія, кутовий стоматит, хейліт, кон’юнктивіт та світлобоязнь. 6, 7 Розлад прогресує з труднощами щодо: збільшення ваги, затримки росту, нервово-психічних розладів, затримки статевого дозрівання, чоловічого гіпогонадизму, анемії, анорексії, гіпогевзії та труднощів для загоєння ран. Крім того, незалежно від причини, дефіцит цинку змінює імунітет, сприяючи високій схильності до грибкової та бактеріальної інфекції, що може спричинити важкі системні сценарії, а також високий рівень смертності в країнах, що розвиваються. 8, 9

Золотим стандартом для діагностики енкропатичного акродерматиту є дефіцит цинку в плазмі крові, який, однак, може мати концентрацію в сироватці в межах нормальних еталонних схем, навіть коли тканини виснажені. Отже, дозування лужної фосфатази може бути корисним. Оскільки це фермент, що залежить від цинку, він реагує на його заміщення підвищенням спочатку спостеріганих низьких рівнів сироватки крові. 10

Материнське молоко функціонує як захисна їжа, оскільки воно містить ліганди цинку, які сприяють його всмоктуванню, тим самим маскуючи дефіцит, успадкований від білків, що транспортують цей мікроелемент. З іншого боку, діти, які годують груддю молоком, бідним цинком - рідкісний стан, - можуть мати тимчасовий дефіцит цього мікроелемента у новонароджених із клінічними проявами, подібними до проявів акродерматиту ентеропатіка. У цьому випадку цікаво, що материнські добавки цинку не покращують якість жіночого молока. Отже, дітям, яких годують ці матері на грудному вигодовуванні, слід тримати прийом цинку до відлучення, яке згодом можна призупинити, оскільки вони мають нормальне всмоктування цинку. 2

Інші причини схильні до дефіциту цинку, і їх слід враховувати для диференціальної діагностики ентеропатичного акродерматиту (діаграма 1). Правильний діагноз важливий, щоб уникнути непотрібних добавок цинку, які можуть призвести до дефіциту міді та імунологічних збоїв. 11, 12, 13

Діаграма 1: Хвороби, які слід враховувати для диференціальної діагностики дерматитів enteropathica.

Набутий дефіцит цинку
Дефіцит біотину та множинна недостатність карбоксилази
Синдроми мальабсорбції, вторинні після муковісцидозу або кишкових захворювань
Основний дефіцит жирних кислот
Квашіоркор
Синдром набутого імунодефіциту
Дефіцит ізолейцину в обмежувальних дієтах при захворюванні на кленовий сироп або метилмалонову ацидурію
Глутарова ацидурія 1 типу
Лейциноз
Некетотична гіпергліцинемія
Недоношеність
Неадекватні добавки при парентеральному вигодовуванні
Атиповий бульозний епідермоліз
Атопічний дерматит
Шкірний кандидоз
Себорейний дерматит