Коли в сім’ї дуже високий рівень холестерину - Гарвардське здоров’я

високий

Менше 10% людей, які мають генетичний стан, який називається сімейною гіперхолестеринемією, усвідомлюють, що вони її мають.

Понад 600 000 американців мають спадковий стан, який може спричинити серцеві напади в ранньому віці.

Для більшості дорослих американців з високим рівнем холестерину проблема пов’язана з вживанням їжі, багатої на холестерин і насичені жири. Але у деяких є спадкова генетична помилка, через яку рівень холестерину зростає. Цей часто не виявлений стан називається сімейною гіперхолестеринемією (ФГ). Якщо людина не отримує лікування, ризик серцевого нападу у 20 разів вищий у порівнянні з людиною, яка не страждає.

"Сімейна гіперхолестеринемія є основною причиною передчасного розвитку ішемічної хвороби серця", - говорить доктор Лінда Хемфілл, викладач медицини в Гарвардській медичній школі та директор відділення аферезу ЛПНЩ в Массачусетській лікарні. Передчасна ішемічна хвороба відноситься до серцевих захворювань, які виникають до 55 років у чоловіків або до 65 років у жінок. Люди з FH можуть піддатися серцевому нападу у свої 30 або навіть 20 років, говорить доктор Хемфілл. Цей факт - і успадкована природа захворювання - підкреслює важливість діагностики ФГ якомога раніше.

Несправні рецептори

У всіх людей є два гени (по одному від кожного з батьків), відповідальних за створення рецепторів на клітинних поверхнях, які очищають від крові ліпопротеїни низької щільності (ЛПНЩ або "поганий" холестерин). Люди, які успадковують лише одну копію дефектного гена, мають гетерозиготний FH. Половина їх рецепторів ЛПНЩ працює; інша половина - ні. Ті, хто успадковує два неправильно функціонуючі гени (гомозиготний FH), не мають працюючих рецепторів. Якщо нічого не витягувати шкідливий ЛПНЩ з крові, рівень залишається високим.

Гетерозиготний ФГ, на сьогоднішній день найбільш поширена форма, може спричинити рівень ЛПНЩ до 350 міліграмів на децилітр (мг/дл), більш ніж у три рази перевищує ідеальний. Серед одного на мільйон людей з гомозиготним FH рівень ЛПНЩ може досягати 1000 мг/дл.