Лейоміосаркома - NORD (Національна організація з рідкісних розладів)
Лейоміосаркома
NORD із вдячністю відзначає Мюррея Ф. Бреннана, доктора медичних наук, кафедру клінічної онкології Бенно С. Шмідта; Віце-президент з міжнародних програм; Директор Міжнародного центру Бобста, Меморіальний центр ракових захворювань Слоуна, за допомогу у підготовці цього звіту.
Загальна дискусія
Лейоміосаркома є злоякісною (раковою) пухлиною, яка виникає із клітин гладких м'язів. В організмі є, по суті, два типи м'язів - добровільні та мимовільні. Гладкі м’язи - це мимовільні м’язи - мозок не має свідомого контролю над ними. Гладкі м’язи мимоволі реагують у відповідь на різні подразники. Наприклад, гладкі м’язи, що вистилають стінки шлунково-кишкового тракту, спричиняють хвилеподібні скорочення (перистальтику), які сприяють травленню та транспортуванню їжі. Гладкі м’язи слинних залоз змушують залози бризнути слиною в рот у відповідь на перекус їжі. Гладка мускулатура шкіри призводить до утворення гусячих лапок у відповідь на холод.
Лейоміосаркома є формою раку. Термін "рак" відноситься до групи захворювань, що характеризуються аномальним, неконтрольованим клітинним ростом, який вражає навколишні тканини і може поширюватися (метастазувати) у віддалені ділянки тіла через кров, лімфатичну систему або іншими способами. Різні форми раку, включаючи лейоміосаркоми, можна класифікувати залежно від типу клітин, специфічного характеру злоякісної пухлини та клінічного перебігу захворювання. Лейоміоза зазвичай поширюється через кров. Дуже рідко можна побачити його в лімфатичній системі.
Оскільки гладкі м’язи знаходяться по всьому тілу, лейоміосаркома може утворюватися практично в будь-якому місці, де є кровоносні судини, серце, печінка, підшлункова залоза, сечостатевий та шлунково-кишковий тракт, простір за черевною порожниною (заочеревиною), маткою, шкірою. Матка - найпоширеніше місце для лейоміосаркоми. Більшість лейоміосарком шлунково-кишкового тракту в даний час рекласифікують як шлунково-кишкові стромальні пухлини (ГІСТ - див. Нижче)
Лейоміосаркома класифікується як саркома м'яких тканин. Саркоми - це злоякісні пухлини, що виникають із сполучної тканини, яка з’єднує, підтримує та оточує різні структури та органи в організмі. М’які тканини включають жир, м’язи, нерви, сухожилля, кровоносні та лімфатичні судини. Точна причина лейоміосаркоми, включаючи лейоміосаркому матки, невідома.
Ознаки та симптоми
Симптоми лейоміосаркоми різняться залежно від точного розташування, розміру та поширення пухлини. Лейоміосаркома, особливо на ранніх стадіях, може не асоціюватися з явними симптомами (безсимптомними). Можуть виникнути загальні симптоми, пов'язані з раком, включаючи втому, лихоманку, втрату ваги, загальне почуття поганого самопочуття (нездужання), нудоту та блювоту.
Біль може виникати в ураженій області, але нечасто. Зазвичай з’являється набряк і зазвичай виявляється маса. Додаткові симптоми характерні для точного розташування пухлини. Пухлини можуть спричинити кровотечу в шлунково-кишковому тракті та спричинити чорний, смолистий, неприємний запах стільця (мелена) або блювоту кров’ю (гематемез) або дискомфорт у животі). Лейоміосаркома матки може спричинити аномальну кровотечу з матки у піхву та піхву, з аномальними виділеннями з піхви та зміною звичок сечового міхура або кишечника.
Більшість форм лейоміосаркоми - це агресивні пухлини, які можуть поширюватися (метастазувати) в інші ділянки тіла, такі як легені або печінка, що потенційно може спричинити ускладнення, що загрожують життю. Лейоміосаркома має високий ризик повторення захворювання після лікування, якщо його не діагностувати на ранніх термінах.
Причини
Точна причина лейоміосаркоми невідома. Дослідники припускають, що генетичні фактори можуть відігравати важливу роль у спричиненні LMS.
У осіб, хворих на рак, включаючи лейоміосаркому, злоякісні новоутворення можуть розвиватися внаслідок аномальних змін у структурі та орієнтації певних клітин, відомих як онкогени або гени-супресори пухлини. Онкогени контролюють ріст клітин; Гени-супресори пухлини контролюють поділ клітин і забезпечують загибель клітин у належний час. Конкретна причина змін цих генів невідома. Однак сучасні дослідження показують, що порушення ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота), яка є носієм генетичного коду організму, є основою клітинної злоякісної трансформації. Ці аномальні генетичні зміни можуть відбуватися спонтанно з незрозумілих причин або, що рідше, можуть передаватися у спадок.
Постраждале населення
Лейоміосаркоми вражають як чоловіків, так і жінок. Лейоміосаркома - це форма саркоми м’яких тканин. За даними Американського онкологічного товариства, щороку в США щорічно виникає щонайменше 15 000 нових випадків саркоми м’яких тканин. Саркоми м’яких тканин однаково вражають чоловіків і жінок і частіше трапляються у дорослих, ніж у дітей чи підлітків. На саркоми м’яких тканин припадає 1 відсоток усіх випадків раку у дорослих в США. За однією оцінкою, лейоміосаркоми становлять 7–11 відсотків усіх випадків саркоми м’яких тканин.
Супутні розлади
Симптоми наступних розладів можуть бути подібними до симптомів лейоміосаркоми. Порівняння можуть бути корисними для диференціальної діагностики.
Лейоміоми - це доброякісні пухлини, що виникають із гладкої мускулатури. Матка та шлунково-кишковий тракт - найпоширеніші локалізації цієї пухлини. У деяких випадках утворюються множинні лейоміоми. Лейоміоми часто не викликають симптомів (безсимптомно). У деяких випадках вони можуть бути пов’язані з болем або набряком в зоні ураження. Лейоміоми можуть зростати досить великими, щоб стискати сусідні структури, викликаючи різноманітні симптоми і вимагаючи хірургічного видалення. У надзвичайно рідкісних випадках лейоміоми можуть переростати в рак (злоякісна трансформація). Точна причина лейоміом невідома. (Для отримання додаткової інформації про цю умову виберіть “лейоміома” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)
Діагностика
Діагноз лейоміосаркоми може бути поставлений на основі детальної історії хвороби, ретельної клінічної оцінки та різноманітних тестів, включаючи аналізи крові, хірургічне видалення та мікроскопічне дослідження тканини (біопсія) та різні методи візуалізації. У деяких випадках люди можуть помітити хворобливу грудку або масу в ураженій області. Ключовим діагностичним аспектом є розрізнення злоякісної лейоміосаркоми від її доброякісної форми - лейоміоми.
Для підтвердження діагнозу лейоміосаркоми може бути проведена тонкоголкова аспірація. Аспірація тонкої потреби (FNA) - це діагностична техніка, при якій через шкіру пропускають тонку порожнисту голку і вводять її у вузол або масу для вилучення невеликих зразків тканини. Потім зібрану тканину вивчають під мікроскопом. У деяких випадках FNA може виявитись безрезультатною, і лікарі можуть виконати основну (Трукут) біопсію або біопсію, що розрізає. Під час біотрупії Труцу або розрізу невелику тканину зразка хірургічно видаляють і направляють у патологічну лабораторію, де її обробляють та вивчають для визначення її мікроскопічної структури та складу (гістопатологія).