Ліподистрофія життя без жиру Товариство ендокринологів
Jake P Mann & David B Savage | Особливості
Жир отримує багато поганої преси, але пацієнти з ліподистрофією ілюструють його критичну фізіологічну важливість. Ліподистрофія характеризується функціональною недостатністю жиру, як правило, пов’язаною з його анатомічною відсутністю (ліпоатрофія). Хоча порівняно рідкісний стан, він є важливим для багатьох ендокринологів/діабетологів, оскільки він підкреслює метаболічну роль жиру в надлишкових запасах енергії та сприяв глибшому розумінню стійкості людини до інсуліну, неалкогольної жирової хвороби печінки та діабету 2 типу.
Ліподистрофії - це відносно неоднорідна група захворювань, які можна широко класифікувати як вроджені або набуті, так і часткові (обмежені певними ділянками тіла) або узагальнені. 1,2
Вроджені (генералізовані) ліподистрофії є найбільш екстремальними формами. 3 Це аутосомно-рецесивні розлади, які зазвичай спостерігаються у дітей, які майже не мають жирової тканини. Крім того, існує кілька форм сімейної часткової ліподистрофії, більшість з яких успадковуються аутосомно-домінантним чином. Часто кажуть, що вони з’являються в період статевого дозрівання, але це може бути пов’язано з тим, що на цьому етапі вони стають більш клінічно очевидними для дівчаток, оскільки вони часто проявляються як відсутність нижньої кінцівки та фемороглютеального жиру.
Придбана часткова ліподистрофія (АПЛ) зустрічається частіше, зазвичай прогресує цефалокаудально і зазвичай не пов’язана з проблемами метаболізму (хоча це може бути), але часто пов’язана з нефритичним фактором С3 та гломерулонефритом. APL може виникати як вторинна речовина щодо ліків (наприклад, антиретровірусні препарати при лікуванні ВІЛ) або у поєднанні з іншими аутоімунними розладами. Так само набута генералізована ліподистрофія часто асоціюється з іншими аутоімунними проблемами.
"У пацієнтів з ліподистрофією часто виявляються ті самі метаболічні особливості, які очікуються у людей із ожирінням: діабет 2 типу, передчасна ішемічна хвороба серця, інсульт та неалкогольна жирова хвороба печінки".
ПРЕЗЕНТАЦІЯ ЛІПОДИСТРОФІЇ
Нестача підшкірного жиру при вродженій генералізованій ліподистрофії відразу стає очевидною: пацієнти можуть виглядати вражаюче м’язистими та прогеріоїдними через зменшення жирових відкладень на обличчі. Однак часткова ліподистрофія може виявитися не відразу, а відсутність жирової тканини може бути найбільш очевидною на стегнах, сідницях та надплічках. 4 Іншими ознаками, які можна виявити, є acanthosis nigricans (відбиває важку резистентність до інсуліну), гепатомегалія (внаслідок стеатозу печінки) зі спленомегалією (від портальної гіпертензії) та, в деяких випадках, псевдоакромегалічні особливості. У жінок часто спостерігаються прояви синдрому полікістозу яєчників.
Біохімічно пацієнти мають усі особливості метаболічного синдрому: гіперглікемія, дисліпідемія та підвищений рівень печінкових ферментів через жирову печінку. Вони мають високий рівень інсуліну, обумовлений важкою периферичною резистентністю до інсуліну, і низьким рівнем лептину та адипонектину (варіюється залежно від ступеня ліподистрофії) через відсутність функціональних адипоцитів та важку інсулінорезистентність.