Мальформація Кіарі типу I із цервікоторакальною сирингомієлією, що маскується під бібрахіальну аміотрофію
Анотація
Вступ
Клінічна форма сирінгомієлії може імітувати різноманітні нервово-м’язові розлади. Помилкова діагностика може призвести до прогресуючого тиску на спинний мозок, що спричинить розвиток важких незворотних неврологічних дефіцитів.
Презентація справи
Ми повідомляємо про дуже незвичайний випадок 50-річного латиноамериканця, у якого внаслідок мальформації Кіарі типу I із хронічною шийно-грудною сирингомієлією розвинулася важка атрофія дистальних м’язів та дисфункція бульбар.
Висновок
Сирингомієлія - це потенційно серйозний неврологічний стан із симптомами, які можуть імітувати інші нервово-м’язові розлади. Важкі випадки лікування, що не лікуються, можуть призвести до незворотної травми спинного мозку. Оперативна діагностика за допомогою магнітно-резонансної томографії важлива як для встановлення діагнозу, так і для подальшого хірургічного лікування.
Вступ
Сирингомієлія виникає в результаті блокування нормального потоку ліквору через спинний мозок через вроджену анатомічну аномалію або набуту структурну аномалію. Залежно від тяжкості, локалізації та ступеня основного сиринксу, він може коливатися клінічно від безсимптомного рентгенологічного виявлення до неврологічно виснажливого стану з незворотною травмою спинного мозку. Симптоми та клінічний перебіг можуть бути різними; як результат, сирингомієлія може імітувати інші нервово-м’язові розлади та бути неправильно діагностована.
Презентація справи
Історія хворого
У 50-річного правша-латиноамериканця спостерігалося погіршення раніше стабільних хронічних рухових симптомів. Спочатку у нього розвинулася раптова слабкість та труднощі з використанням правої верхньої кінцівки у віці 16 років. Зрештою йому довелося навчитися писати лівою рукою через тяжкість його слабкості. Його симптоми прогресували протягом декількох років, з часом переростаючи у сильну симетричну слабкість верхніх кінцівок та атрофію дистальних м’язів. Нижні кінцівки були пощаджені. Наш пацієнт заявив, що в США йому було діагностовано м’язову дистрофію у віці 25 років. Отримавши цей діагноз, він згодом зробив біопсію м’яза в Мексиці, яка, як повідомляється, підтвердила його діагноз. У нього не було членів сім'ї з м'язовою дистрофією або будь-якими іншими нервово-м'язовими захворюваннями. У цей час його симптоми досягли свого плато. Через стабільність своїх симптомів та розуміння перебігу захворювання наш пацієнт більше 20 років не звертався за подальшою медичною допомогою. Після повернення до США його побачив лікар первинної медичної допомоги і скерував на неврологічне обстеження для встановлення допомоги, а також оцінки погіршення раніше стабільних хронічних симптомів.
Після презентації наш пацієнт повідомив про кількамісячне клінічне погіршення стану, особливо недавній періодичний помірний біль при тиску в області лівої руки. Наш пацієнт занепокоївся, коли помітив посилення труднощів при виконанні дрібних рухових завдань лівою рукою. Крім того, він переживав періодичні періодичні епізоди дисфагії під час вживання твердої їжі. Наш пацієнт заперечував будь-які попередні бульбарні симптоми до недавнього клінічного погіршення.
Медичний огляд
Клінічне обстеження продемонструвало, що наш пацієнт був худий зі значною двосторонньою атрофією м’язів верхніх кінцівок та супутньою слабкістю. У нього була важка асиметрична вогнищева сегментарна атрофія двосторонніх згинальних та розгинальних м’язових груп передпліччя зі збереженими та помітними двосторонніми м’язами плечолучевого м’яза (рис. 1). У нього була відповідна сильна слабкість у верхніх кінцівках, виміряна за шкалою Ради медичних досліджень, з проксимальною силою від 4-/5 до 5/5 та низькою силою в його дистальних м’язах на 1/5. У нього було двостороннє променеве відхилення під час розгинання зап’ястя. Хоча його нижні кінцівки демонстрували нормальний об'єм, він також мав слабку слабкість при ручному тестуванні м'язів. У нашого пацієнта була сила 4/5 у лівих розгиначах та згиначах стегна, а також сила 4/5 у двосторонніх розгиначах колін. У нього не було слабкості на обличчі, дефіциту сенсорів, аномальних рефлексів, м’язових фасцикуляцій та ознак верхнього рухового нейрону при огляді.
Медичний огляд. Верхні кінцівки з важкою асиметричною атрофією розгиначів і згиначів передпліччя, з пошкодженням плечопроменевих м’язів.
Електрофізіологія
Складений потенціал дії м’язів (CMAP) його лівого серединного, ліктьового та променевого нервів відсутній. Реакції потенціалу дії чутливого нерва на верхні кінцівки (SNAP) були нормальними, за винятком дещо низької амплітуди ліктьового та променевого нервів. CMAP його нижньої кінцівки, малогомілкових та великогомілкової кісток та суральних SNAP були нормальними. Електроміографія (ЕМГ) верхніх кінцівок продемонструвала докази дифузних хронічних нейрогенних змін в іннервованих м’язах від С5 до Т1, а також свідчення активної денервації в правому плечевому відділі триголового м’яза. У лівій нижній кінцівці хронічні нейрогенні зміни були відзначені в медіальній головці шлунково-кишкового тракту. Його ліві шийні параспінальні м’язи були нормальними на ЕМГ.
Нейровізуалізація
Магнітно-резонансна томографія (МРТ) без контрастування його шийного, грудного та поперекового відділів спинного мозку продемонструвала мальформацію Кіарі типу I з асоційованою сирингогідромієлією, що простягається від C1 (малюнок 2) до T11 (малюнок 3). Максимальний передньо-задній діаметр становив 4 мм, а максимальний бічний діаметр - 10 мм. Була атрофія пуповини та м’яка атрофія його параспінальної мускулатури (рисунок 4). Після виявлення сиринкси на МРТ наш пацієнт був направлений до нашої нейрохірургічної групи для оцінки. МРТ його мозку з контрастом і без нього дало додаткові види мальформації Кіарі типу I (рис.5).
Магнітно-резонансна томографія шийного відділу хребта. Послідовний сагітальний розріз із швидким відновленням Т2, що швидко відновлюється, демонструючи сиринкс від рівня С1, що поступається нижче в грудний відділ спинного мозку.
Магнітно-резонансна томографія грудного відділу хребта. Послідовний сагітальний розріз із швидким відновленням ехо-послідовності T2, що швидко повертається, демонструючи сирінкс, що поступається нижче рівня T11.