Медулярна Губка Нирка Стаття
Медулярна губка нирки
Вступ
Медулярна губка нирки - це доброякісна вроджена патологія, яка вперше була описана в 1939 році Лендардуцці. [1] Анатомічно він характеризується кістозним розширенням медулярних збірних проток нирки. Ці численні маленькі кісти мають діаметр від 1 до 8 міліметрів і надають нирці при розрізі вигляд губки, відтак і назва.
Медулярна губка нирки зазвичай двостороння, але може вражати лише одну нирку. Захворювання є двостороннім у 70% випадків, і це відносно рідкісний розлад із поширеністю близько 1/5000 населення. Зазвичай воно протікає безсимптомно, але може проявлятися гематурією, інфекціями сечовивідних шляхів (ІМП) або утворенням ниркових каменів. Вік презентації зазвичай становить 20-30 років.
Важливим є розрізнення медулярної губки нирки від медулярного нефрокальцинозу. Медулярна губчаста нирка - одна з кількох частих причин медулярного нефрокальцинозу. Медулярний нефрокальциноз визначається як відкладення солей кальцію в мозковій речовині нирки. Інші причини медулярного нефрокальцинозу включають гіперпаратиреоз, канальцевий ацидоз нирок I типу, гіпервітаміноз D, молочно-лужний синдром та саркоїдоз. [2]
Етіологія
Медулярна губка нирки не має відомої причини. Більшість випадків є спорадичними. Вважається, що деякі випадки захворювання протікають у сім'ях, але немає відомої конкретної генетичної причини, і вона, як правило, не вважається спадковою, хоча близько п'яти відсотків випадків є спадковими та аутосомно-домінантними. [2] [3]. Існує зв'язок між медулярною губковою ниркою та синдромом Беквіт-Відемана. Деякі дослідження також припускають можливу взаємозв'язок між гіперпаратиреозом та медулярною губковою ниркою. [4] Інші пов’язані аномалії, пов’язані з медулярною губковою ниркою, включають пухлину Вільмса, нирку підкови, синдром Рабсона-Менденхолла, синдром Какута, полікістоз нирок та хвороба Каролі. [5]
Частота подібна серед расових та етнічних груп.
Існує зв'язок між медулярною губковою ниркою та гемігіперплазією, раніше відомою як гемігіпертрофія, яка є порушенням, коли одна сторона тіла росте значно більше, ніж інша сторона.
Деякі випадки медулярної губкової нирки мають мутації гена нейротрофічного фактора, отриманого з глієвих клітин (GDNF), і рецепторної тирозинкінази (RET). [6] [7]
Епідеміологія
Поширеність медулярної губкової нирки становить приблизно 1 з кожних 5000 осіб, але серед пацієнтів з кальцифікованими нирковими каменями у 12% - 20% буде розлад.
Жінки уражаються медулярною губковою ниркою дещо частіше, ніж чоловіки. Середній вік діагностованих пацієнтів становить приблизно 27 років, але про це також повідомляється у новонароджених. [6] Частота розвитку медулярної губкової нирки у всьому світі подібна до поширеності в Сполучених Штатах. [8]
Патофізіологія
У медулярній нирковій губці первинною аномалією є розширення медулярної та папілярної частин збірних проток. Розширений проток часто зв'язується проксимально зі збірною протокою нормальних розмірів.
Самі кісти, як правило, мають діаметр від 1 до 8 міліметрів і містять прозорий желеподібний матеріал. Часто присутні невеликі конкременти. Нирка може виглядати збільшеною із залученням множинних сосочків. Точний патогенез медулярної губкової нирки незрозумілий. Під час ембріогенезу, як можливу причину постулювали порушення в інтерфейсі нирки сечоводу - метанефроз. [9]
Аномалії ембріогенезу дистальних відділів нефронів призводять до розширення збірних канальців та утворення кісти. Це спричиняє дистальний канальцевий ацидоз та нефрокальциноз через дефекти концентрації сечі, що безпосередньо призводить до гіпоцитратурії, гіперкальціурії (як правило, тип витоку нирок) та утворення каменів. [1] [6]
Близько 70% пацієнтів з медулярною губковою ниркою утворюють сечокам’яну хворобу. [10]
Гістопатологія
Збірні протоки внутрішньої мозкової та папілярної частин нирки безпосередньо беруть участь у цьому розладі. При грубій патології кісти зазвичай мають розмір менше 1 сантиметра і знаходяться в ниркових пірамідах.
За гістологією існують розширені сосочкові збірні протоки. Ці розширені сосочкові збиральні протоки вистелені сплощеним або кубоподібним епітелієм. Усередині кісти може бути запалення та/або конкременти.
Кора нирки нормальна і не уражена. [11] [12]
Історія та фізика
Пацієнти з медулярною губковою ниркою зазвичай безсимптомні. У симптоматичних пацієнтів найчастішими симптомами є гематурія, ниркова коліка, лихоманка та дизурія. Валова гематурія була зареєстрована приблизно у 10% - 20% пацієнтів. Можуть спостерігатися такі ускладнення, як нефролітіаз, ниркові камені та інфекції сечовивідних шляхів. Пацієнти схильні до ниркових каменів через застій сечі, гіперкальціурію, підвищений ризик ІМП та дистального канальцевого ацидозу нирок.