Мезенхімальна хондросаркома - NORD (Національна організація з рідкісних розладів)
Мезенхімальна хондросаркома
НОРД вдячний Роберту Г. Макі, доктору медичних наук, медичному факультету Медичної школи Маунт-Сінай, Нью-Йорк, Нью-Йорк, за допомогу у підготовці цього звіту.
Синоніми мезенхімальної хондросаркоми
Підрозділи мезенхімальної хондросаркоми
Загальна дискусія
Ознаки та симптоми
Симптоми мезенхімальної хондросаркоми можуть відрізнятися залежно від точного розташування та прогресування пухлини. Більшість мезенхімальних хондросарком виникають у кістках щелепи, хребта або ребрах. Однак пухлина може виникнути практично в будь-якому місці в організмі. Руки та ноги також є частими місцями розвитку пухлини, особливо головної кістки стегна (стегнової кістки). Приблизно одна третина випадків відбувається поза кісткою, виглядаючи у вигляді маси м’яких тканин і може впливати на м’язи або центральну нервову систему
Специфічні симптоми, пов’язані з мезенхімальною хондросаркомою, можуть бути неясними та неспецифічними. У багатьох людей може розвинутися біль і набряк в ураженій області. Такі розпливчасті симптоми можуть бути присутніми протягом тривалого часу до встановлення діагнозу. Якщо пухлина зростає досить великою, вона може стискати сусідні структури і викликати додаткові симптоми. Наприклад, пухлина, яка здавлює спинний мозок, може спричинити параліч, тоді як мезенхімальна хондросаркома в очниці (очниці) може викликати біль, набряк, порушення зору та випинання очного яблука (екзофтальм).
Мезенхімальні хондросаркоми - це агресивна форма раку, яка може поширюватися (метастазувати) в інші ділянки тіла, особливо в легені, печінку, лімфатичні вузли та інші кістки, і може спричинити ускладнення, що загрожують життю.
Причини
Точна причина виникнення мезенхімальної хондросаркоми невідома. Слідчі проводять постійні основні дослідження, щоб дізнатися більше про безліч факторів, які можуть призвести до раку. Жодних ідентифікованих факторів ризику розвитку мезенхімальної хондросаркоми виявлено не було.
У осіб, хворих на рак, включаючи мезенхімальну хондросаркому, злоякісні новоутворення можуть розвиватися внаслідок аномальних змін у структурі та орієнтації певних клітин, відомих як онкогени або гени-супресори пухлини. Онкогени контролюють ріст клітин; Гени-супресори пухлини контролюють поділ клітин і забезпечують загибель клітин у належний час. Сучасні дослідження показали, що порушення ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота), яка є носієм генетичного коду організму, є основою клітинної злоякісної трансформації. Характерною зміною ДНК при мезенхімальній хондросаркомі є делеція частини хромосоми 8, яка в кінцевому підсумку зв’язується з генами ДНК разом по-новому. Гени називаються HEY1 і NCOA2. Ці аномальні генетичні зміни, як видається, виникають спонтанно з незрозумілих причин. Вважається, що мезенхімальні хондросаркоми виникають із ранніх незрілих клітин хряща, які називаються хондробластами. Хондробласти з часом переростають у хондроцити, головну клітину, що утворює хрящ.
Постраждале населення
Вперше мезенхімальна хондросаркома була описана в медичній літературі в 1959 р. Це надзвичайно рідкісна форма раку; в медичній літературі зареєстровано менше 800 видів раку. Ця пухлина найчастіше зустрічається у дітей та молодих людей (у віці 10-30 років), але може вражати людей будь-якого віку, включаючи маленьких дітей та дорослих. Жінки уражаються дещо частіше, ніж чоловіки. Мезенхімальна хондросаркома частіше виникає поза кісткою у молодих дорослих або дітей і впливає на кісткову тканину у літніх людей. На мезенхімальну хондросаркому припадає приблизно 5-10 відсотків усіх випадків хондросаркоми.
Супутні розлади
Симптоми наступних порушень можуть бути подібними до симптомів мезенхімальної хондросаркоми. Порівняння з іншими саркомами кісток або м’яких тканин може бути корисним для кращого розуміння місця цього діагнозу.
Позашляхова міксоїдна хондросаркома досить відрізняється від мезенхімальної хондросаркоми. Позаскелетна міксоїдна хондросаркома - це саркома, що виникає в м’яких тканинах з відносно повільним зростанням і частими місцевими рецидивами, а також незліченними метастатичними ділянками в легенях, діагноз, який, як правило, менш чутливий до хіміотерапії, ніж мезенхімальна хондросаркома.
Саркома Юінга - рідкісна пухлина кістки, яка найчастіше зустрічається у підлітків. Він також може виникати поза кістки в м’яких тканинах (позакісткова саркома Юінга). Саркома Юінга пов’язана з іншим типом пухлини, відомим як примітивна нейроектодермальна пухлина (PNET). Дослідники дізналися, що обидві ці пухлини походять від однієї примітивної клітини, і тепер позначають ці пухлини як сімейство пухлин Юінга (EFT). Цей загальний термін охоплює саркому кістки Юінга, позакісткову саркому Юінга, примітивну нейроектодермальну пухлину та пухлину Аскіна (пухлина грудної стінки). Саркома Юінга в кістках становить більшість пухлин у цій родині. Кісткова саркома найчастіше вражає довгу кістку ніг (стегнову кістку) та плоскі кістки, такі як ті, що знаходяться в малому тазу та грудній клітці. Саркома Юінга - агресивний рак, який може поширюватися (метастазувати) в легені, інші кістки та кістковий мозок, що потенційно може спричинити ускладнення, що загрожують життю. Точна причина цих пухлин невідома. (Для отримання додаткової інформації про це захворювання виберіть “Саркома Юінга” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)
Остеосаркома - пухлина, що вражає кістки. Це найпоширеніша форма раку кісток. Приблизно 60 відсотків випадків трапляється у дітей та підлітків протягом другого десятиліття життя. Остеосаркоми вражають чоловіків удвічі частіше, ніж жінок. Найчастіше уражаються кістки - довгі кістки рук і ніг. Симптоми можуть відрізнятися залежно від місця та ступеня захворювання. Біль, набряк, болючість і, врешті-решт, утворення шишки можуть виникати в ураженій області. Загальні симптоми можуть включати лихоманку, втрату ваги, анемію та брак енергії. Остеосаркоми можуть послабити навколишню кістку, що призведе до переломів. Остеосаркоми можуть поширюватися (метастазувати) в інші ділянки тіла. Точна причина остеосаркоми невідома. (Для отримання додаткової інформації щодо цього розладу виберіть “остеосаркома” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)
Додаткові пухлини також слід диференціювати від мезенхімальної хондросаркоми, включаючи остеохондроми, первинні пухлини кісток. (Для отримання додаткової інформації про ці пухлини виберіть конкретну назву пухлини як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)