Мієлодиспластичний синдром Комплексний онкологічний центр Джонса Хопкінса Сідні Кіммеля

Мієлодиспластичний синдром (МДС) відноситься до групи розладів, при яких кістковий мозок виробляє занадто мало зрілих та/або функціонуючих еритроцитів, лейкоцитів або тромбоцитів. Починається зі зміни нормальної стовбурової клітини в кістковому мозку. Загальна захворюваність на MDS у Сполучених Штатах оцінюється приблизно у чотирьох випадках на 100 000 людей, щорічно діагностується від 20 000 до 30 000 людей.

Експерти з мієлодиспластичного синдрому

Пацієнтів спостерігають у мультидисциплінарній клініці з мієлоїдними розладами при Центрі недостатності кісткового мозку, де пацієнтів з важкими випадками обговорює група експертів, які спільно розробляють коротко- та довгострокові цілі для загального найкращого плану лікування. Хворі на MDS часто беруть участь у постійних клінічних випробуваннях. Пацієнти з агресивними формами MDS, які не реагують на традиційну хіміотерапію, мають доступ до інноваційних схем лейкемії, що перевіряються в клінічних випробуваннях. А деякі пацієнти можуть мати право на потенційно лікувальну трансплантацію стовбурових клітин, навіть якщо вони, як правило, не входять до списку трансплантатів через їхній вік або відсутність донора. Серед наших експертів:

Емі Елізабет Дезерн, доктор медицини, доктор медичних наук keyboard_arrow_right

B Дуглас Сміт, доктор медицини. Keyboard_arrow_right

Типи мієлодиспластичного синдрому (MDS)

Існують різні типи MDS. Важливо поставити точний діагноз, щоб отримати належне лікування типу MDS у людини. Деякі типи, що називаються "МДС із низьким ризиком”Прогресує повільно і може спричинити анемію легкого та середнього ступеня (низька кількість еритроцитів) або зменшення кількості інших типів клітин.

Інші типи MDS називаються "MDS високого ризику"може спричинити серйозні проблеми. У пацієнтів із цим станом незрілі клітини, звані бластними клітинами, становлять більше 5 відсотків клітин мозку. У нормальних умовах ці клітини становлять менше 5 відсотків усіх клітин мозку. результатом є те, що створені бластні клітини не переростають у звичайні еритроцити, білі клітини та тромбоцити, часто спричиняючи більш серйозний дефіцит еритроцитів, білих кров'яних тілець та тромбоцитів., нейтропенія (низька кількість нейтрофілів, що впливає на здатність організму боротися з інфекцією) або тромбоцитопенія (низька кількість тромбоцитів, що впливає на здатність організму допомагати крові згортатися).

Коли у хворих на MDS розвивається більше 20 відсотків бластних клітин, їх перекваліфікують на гострий мієлолейкоз (AML) з трилінеажною дисплазією (AML-TLD). Хоча це класифікується як гострий лейкоз, багато пацієнтів продовжують повільно прогресувати. Терапія для таких пацієнтів може бути такою ж, як і для пацієнтів з іншими типами MDS високого ризику. Крім того, деякі з них можна лікувати за допомогою схем, які зазвичай використовуються для лікування АМЛ.

Фактори ризику

MDS зазвичай виникає у літніх людей, як правило, починаючи після 50 років, і рідко передається у спадок. Це частіше зустрічається у чоловіків.

У багатьох людей стан розвивається без відомих причин. У інших людей вторинна MDS може розвинутися після хіміотерапії або променевої терапії або впливу промислових хімічних речовин, таких як бензол, які пошкоджують ДНК нормальних стовбурових клітин. Сигаретний дим також може бути пов'язаний із захворюванням.

Симптоми

Симптоми MDS включають втому та задишку під час фізичних навантажень, які є загальними для багатьох захворювань. У деяких пацієнтів відсутні симптоми.

Нестача еритроцитів (анемія) може призвести до надмірної втоми, задишки та блідості шкіри. Дефіцит нормальних лейкоцитів (лейкопенія) може призвести до частих або важких інфекцій. Дефіцит тромбоцитів у крові (тромбоцитопенія) може призвести до легких синців та кровотеч. Деякі люди помічають часті або сильні носові кровотечі або кровотечі з ясен.

Інші симптоми можуть включати втрату ваги, лихоманку та втрату апетиту.

Діагностичні тести

Якщо лікарі підозрюють, що у вас MDS, їм доведеться дослідити клітини вашої крові та кісткового мозку, щоб підтвердити діагноз. Аналіз крові, який називається повним аналізом крові (CBC), вимірює кількість різних клітин у крові, таких як еритроцити, білі клітини крові та тромбоцити. Пацієнти з MDS часто мають занадто мало еритроцитів, а також можуть мати дефіцит лейкоцитів і тромбоцитів. Деякі зразки крові пацієнтів із MDS містять бластні клітини. Це ненормально і часто сигналізує про проблеми з кістковим мозком. Клітини крові пацієнтів з MDS також можуть мати аномальні розміри, форми або інші особливості, які можна побачити під мікроскопом.

Лікарям також потрібно зробити аспірацію кісткового мозку або біопсію кісткового мозку, два тести, які передбачають взяття зразка клітин або тканини з кісткового мозку для вивчення відхилень під мікроскопом. В обох процедурах ви лежите на оглядовому столі. Лікар оніміє шкіру на стегні, а потім введе в кістку тонку порожнисту голку, щоб витягти невеликий шматочок кістки та/або трохи рідкого мозку. Лікарі вивчать розмір і форму клітин та визначають відсоток клітин мозку, які є бластними.

Діагноз MDS базується на наявності принаймні одного з наступного:

Понад 5 відсотків клітин кісткового мозку становлять бластні клітини.
Генетичні відхилення, що спостерігаються в клітинах.
Аномальна форма клітин крові або кісткового мозку.

Класифікація ризиків

Різні клінічні особливості допоможуть вашому лікарю класифікувати ваш MDS та дати деяке уявлення про природний перебіг захворювання та як найкраще лікувати вас.

Міжнародна система прогностичного підрахунку балів (IPSS) - це один із способів визначення MDS. Він оцінює три фактори:

відсоток бластів у кістковому мозку (оцінка від нуля до 2)
аномалії хромосом (оцінка від нуля до 1)
показники крові пацієнта. (оцінено як нуль або 0,5)

Кожен фактор отримує оцінку, нижчі оцінки мають кращий прогноз. Бали складаються разом, щоб скласти оцінку IPSS, яка включає людей з МДС у 4 групи: низький ризик, середній - 1 ризик, проміжний - 2 ризики та високий ризик.

Нещодавнє вдосконалення IPSS на основі типу MDS використовує класифікацію MDS Всесвітньої організації охорони здоров’я і відоме як WPSS. На додаток до клінічних факторів у IPSS, ця система враховує вимоги пацієнтів до переливання крові та ділить пацієнтів на п’ять прогностичних груп.