Мій син має батьків з мікроцефалією
Коли її син до 18 місяців все ще не опанував ази, як сидіти без допомоги, ходити або говорити, одна мама навіть не підозрювала, що причиною є мікроцефалія.
У наші дні згадайте слово "мікроцефалія", і люди відразу згадують немовлят із меншими за норму головами та щоденними заголовками про його можливий зв’язок з вірусом Зіка. Але насправді виявити рідкісний вроджений дефект не завжди так просто. Я повинен знати: Моєму 6-річному синові Блейку поставили діагноз, коли йому було 1,5 роки.
Наша подорож до діагностики
Наша подорож розпочалась з непоганого візиту дитини. У 18 місяців Блейк все ще не міг сидіти вертикально самостійно або ходити, і він також мало говорив. Усі червоні прапори, звичайно, але я не думав, що це щось серйозне. Він провів значну частину свого молодого життя в лікарнях та поза ними - у віці 5 місяців йому зробили операцію з виправлення недорозвинення кишечника, і його також протягом декількох днів приймали під час боротьби з низкою хвороб та грипу. Тож невеличка затримка не здалася мені великою справою.
Проте педіатр був стурбований і направив нас до невролога, який призначив МРТ. Нам видали копію результатів тесту, коли ми виїжджали з другого візиту, і саме тоді я прочитав діагноз: мікроцефалія. (Гірше того, результати показали, що невролог дійшов такого висновку після нашого першого візиту за два місяці до цього).
Я засліпив очі. Це було так, ніби мій світ просто зупинився. Ми вже пережили стільки всього з Блейком, а тепер і це.
Я ніколи не чув про мікроцефалію і не підозрював, що голова нашої дитини навіть вважається маленькою (або що малий розмір голови з цього приводу буде проблемою). Під час моєї вагітності його голова знаходилася в "нормальному" діапазоні і залишалася там до 10 місяців, коли вона опустилася до 1,9 процентиля на графіку зростання. Озираючись назад, я розумію, що тоді моєму синові слід було поставити діагноз, але чомусь він цього не зробив.
Як тільки у нас був діагноз, я відразу ж кинувся вивчати все, що міг про це. Цей рідкісний вроджений дефект впливає на розвиток мозку і спричиняє розмір голови, менший за звичайний, і зазвичай виявляється вимірюванням голови дитини до кінця вагітності або під час народження. Діагноз ставлять, коли окружність голови дитини не перевищує третього процентиля на стандартних графіках росту.
Загальні причини включають вплив алкоголю, наркотиків або токсичних хімічних речовин внутрішньоутробно; сильне недоїдання; зниження кисню до плоду під час вагітності; та інфекції плода, включаючи вітряну віспу, німецький кір (краснуху) та токсоплазмоз. У випадку Блейка лікарі вважають, що винні хромосомні аномалії - ще одна потенційна причина. Але нам потрібне генетичне тестування для підтвердження. Ми з нареченим наполягали на цьому ще з часів діагностики, але наша страховка відхилила тест, заявивши, що не буде платити за "рибальську експедицію". Якщо ми платимо з власної кишені, на тесті буде витрачено 5000 доларів. Тим не менше, ми розглядаємо можливість зібрати гроші, щоб нарешті зрозуміти, чи не тому Блейк їх має, і з’ясувати, чи не є ризик для наших майбутніх дітей. (Зараз у нас четверо дітей, і ми хотіли б ще одного.) На даний момент ми готові робити майже все.