Нове розуміння таємничого спадкового набряку - ScienceDaily
Надпліччя, яке набрякає вдвічі більше свого звичайного розміру. Шлунок, який незрозуміло набрякає, викликаючи кольки, болі, блювоту або діарею. Або варіант, що загрожує життю, з сильним набряком обличчя, губ, язика та гортані, що створює ризик перешкоди дихальних шляхів та смерті від задухи.
Так з’являється загадкове і рідкісне захворювання спадковий набряк Квінке - спадкова форма гострого набряку. Набряк трапляється тому, що у пацієнтів у крові не вистачає конкретної білкової речовини, яка називається інгібітором С1, яка змушує кровоносні судини витікати рідину. Коли трапляється напад, який може відбуватися щодня, щотижня або щомісяця, пацієнтам слід швидко дати правильні ліки, хоча вони все ще стикаються з небезпечним та неприємним способом життя. Зараз, більш ніж через півстоліття після того, як були описані перші молекулярні деталі хвороби, є основні нові знання про біологію хвороби:
"Нам вдалося визначити, що відбувається в клітинах печінки, які виробляють білок, якого не вистачає пацієнтам. Це найважливіший перший крок на шляху до можливості лікування цих пацієнтів за допомогою генної терапії, що є цікавою довгостроковою перспективою нашого дослідження ", - говорить професор Якоб Гім Міккельсен з кафедри біомедицини Орхуського університету, Данія.
У дослідницькому проекті зафіксовано, що спадкові генетичні мутації, які мають пацієнти від одного з батьків - і які експресують білок С1-інгібітор - негативно впливають на здоровий ген іншого батька. Або, як сказано в дослідницькій статті, щойно опублікованій у JCI, Journal of Clinical Investigation: Домінантні негативні варіанти SERPING1 спричиняють внутрішньоклітинну затримку інгібітора C1 при спадковому набряку Квінке.
"Однією з загадок цієї хвороби було питання про те, чому пацієнти виробляють так мало білка", - каже д-р Дідде Хаслунд, яка є докторантом і першим автором статті.