Новий ген випадіння волосся Рідкісне захворювання гіпотрихоз симплекс - ScienceDaily
Рідкісне захворювання гіпотрихоз симплекс
Простий гіпотрихоз призводить до прогресуючого випадіння волосся, починаючи з дитинства. Група дослідників під керівництвом людських генетиків з університетської лікарні Бонна розшифрувала новий ген, який відповідає за цю рідкісну форму випадіння волосся. Зміни гена LSS призводять до порушення важливого ферменту, який виконує вирішальну функцію в метаболізмі холестерину. Зараз вчені представляють свої висновки в журналі American Journal of Human Genetics.
У грудному віці тонке волосся мають тенденцію рідко проростати. Зі збільшенням віку втрата волосся прогресує. Зрештою, на голові та тілі залишилося лише кілька волосків. Гіпотрихоз простий - рідкісна форма випадіння волосся (алопеція). Цей стан обмежений кількома сотнями сімей у всьому світі. Наразі відомо лише декілька генів, які причинно пов’язані із захворюванням. Під керівництвом Інституту генетики людини при Університетській лікарні Бонна група дослідників з Німеччини та Швейцарії розшифрувала мутації іншого гена, який відповідає за випадання волосся.
Вчені дослідили кодуючі гени трьох сімейств, які не пов'язані між собою і мають різне походження. Загалом вісім родичів показали типові симптоми випадіння волосся. Усі постраждалі мали мутації гена LSS. "Цей ген кодує ланостеролсинтазу - коротко LSS", - сказала професор, доктор Реджина К. Бетц з Інституту генетики людини при Університетській лікарні Бонна. "Фермент відіграє ключову роль у метаболізмі холестерину". Однак показники холестерину в крові постраждалих не змінюються. Бетц: "Існує альтернативний метаболічний шлях холестерину, який відіграє важливу роль у волосяному фолікулі і не пов’язаний з рівнем холестерину в крові".