Orphanet Церебральна аутосомно-рецесивна артеріопатія підкіркові інфаркти лейкоенцефалопатія

підкіркові

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для пацієнтів
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Настанови щодо надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Церебральна аутосомно-рецесивна артеріопатія-підкіркові інфаркти-лейкоенцефалопатія

CARASIL - це спадкове церебральне захворювання дрібних судин, що характеризується ранніми порушеннями ходи, передчасною алопецією шкіри голови, ішемічним інсультом, гострими болями в середині та попереку та прогресуючими когнітивними розладами, що призводять до важкої деменції.

ОРФА: 199354

Резюме

Епідеміологія

Поширеність невідома. Повідомлялося про менше 10 генетично підтверджених випадків, причому більшість із них мали місце в Японії, де ще не знайдено гаплотипів-засновників, що вказує на ймовірне існування випадків, про які не повідомлялося. Додаткові сімейні випадки були зареєстровані з Іспанії та Китаю.

Клінічний опис

CARASIL має незначне переважання чоловіків. Початок захворювання варіюється, але зазвичай першими ознаками захворювання є дифузна алопеція (не завжди присутня) та порушення ходи, які часто можуть проявлятися до 30-річного віку. Напади сильного болю внизу та в середині спини зазвичай трапляються у віці 20-45 років. Деякі можуть страждати від гриж диска, потовщення вузлів та важких деформантів спондиліту з остеопорозом. У кількох випадках виявлено люмбаго без будь-яких рентгенологічних відхилень. Половина пацієнтів страждає типовим лакунарним інсультом, тоді як інша половина поступово погіршує роботу мозку. Неврологічні симптоми включають псевдобульбарний параліч, гіперрефлексію, вестибулярні симптоми та офтальмоплегію. Когнітивний дефіцит починає з’являтися приблизно у віці 30-40 років, першим проявом якого є забудькуватість. Інші прояви включають емоційне нетримання сечі, зміни особистості (лабільність та дратівливість), дезорієнтацію на час та врешті-решт апалічний синдром. На запущених стадіях розвивається емоційне нетримання сечі, абулія та акінетичний мутизм. Зазвичай пацієнти прикуті до ліжка через 10 років від початку захворювання, але можуть прожити 20-30 років із хворобою.