Paramyotonia Congenita - NORD (Національна організація з рідкісних розладів)

Параміотонія вроджена

НОРД вдячний Рабі Тавіл, доктору медицини, професору неврології Медичного центру Університету Рочестера, за допомогу у підготовці цього звіту.

nord

Синоніми Paramyotonia Congenita

  • Хвороба Ейленбурга
  • paralysis periodica paramyotonica
  • paramyotonia congenita фон Ейленбурга
  • PMC
  • Хвороба фон Ейленбурга

Загальна дискусія

Резюме

Paramyotonia congenita (PMC) - рідкісне непрогресуюче генетичне захворювання, що вражає скелетні м’язи. Розлад, як правило, починається в дитинстві або ранньому дитинстві. Уражені особи відчувають заклинання на ригідність м’язів або коли м’язи не розслабляються після скорочення (міотонія). Симптоми можуть бути спровоковані впливом холоду або після фізичних навантажень. Ригідність найчастіше вражає м’язи шиї, обличчя, рук та рук, однак вона може виникати в попереку та м’язах, що використовуються для дихання. Ригідність м’язів може погіршуватися при повторних рухах. Бувають також періодичні періоди типу м’язової слабкості, в яких немає м’язового тонусу (в’ялий парез). Цей стан не обов'язково збігається з впливом холодних температур або міотонією. Як правило, не відбувається виснаження (атрофії) м’язів; однак, часто спостерігається збільшення обсягу (гіпертрофія) м'язів при цьому розладі. Лікування ПМК не існує; однак, при правильному управлінні дієтою, способом життя та ліками, пацієнти можуть вести нормальний спосіб життя. ПМК - це аутосомно-домінантний генетичний стан, спричинений мутацією гена SCN4A м’язового натрієвого каналу.

Вступ

ПМК класифікується як форма періодичних паралічів, групи м’язових розладів, що характеризуються нерегулярними епізодами м’язової слабкості або скутості. Вперше ПМК обговорили у 1886 р. Фон Ейленбург. Вважається першим визнаним температурно-чутливим станом у людини.

Ознаки та симптоми

Ригідність м’язів при ПМК - це нездатність м’язів вчасно розслабитися після скорочення (міотонія). Найчастіше уражаються м’язи в області обличчя, шиї та верхніх кінцівок, хоча це може впливати на м’язи, що використовуються для дихання та ковтання, а також м’язи попереку. ПМК зазвичай виявляється в дитинстві і завжди проявляється у підлітковому віці. З віком симптоми не прогресують. Особи з цим розладом не страчають м’язи (атрофія), але часто мають збільшення м’язової маси (гіпертрофія).

Тяжкість м’язової скутості залежить від конкретної людини; деякі пацієнти відчувають болючу міотонію, а інші - безболісну міотонію. Цей стан погіршується при впливі холоду та полегшується теплими температурами. Крім того, при фізичних навантаженнях це може стати важчим. Раптове перенапруження може спричинити скутість м’язів та загальну слабкість, що може повністю зайняти кілька днів. PMC може ускладнити дрібні повсякденні справи, наприклад, відпускання дрібних предметів (наприклад, ручок або ручок дверей).

Деякі епізоди м’язової скутості можуть збігатися з прийомом калію; постраждалим особам вказують уникати певних харчових продуктів, багатих калієм.

Деякі пацієнти з більш важкою формою ПМК можуть відчувати задишку або стискання м’язів грудей.

Причини

ПМК - це аутосомно-домінантний генетичний стан, спричинений зміною (мутацією) гена SCN4A, який кодує натрієвий канал, специфічний для скелетних м’язів.

Домінуючі генетичні порушення виникають, коли для виникнення певної хвороби необхідна лише одна копія неробочого гена. Непрацюючий ген може успадковуватися від будь-якого з батьків або може бути результатом мутованого гена у ураженої особи. Ризик передачі непрацюючого гена від постраждалого батька потомству становить 50% для кожної вагітності. Ризик однаковий для чоловіків та жінок.

У деяких людей розлад обумовлений спонтанною (de novo) генетичною мутацією, яка відбувається в яйцеклітині або сперматозоїді. У таких ситуаціях розлад не успадковується від батьків.

Скелетні м’язи рухають тілом; скорочення м’язів тягне за собою сухожилля, які прикріплені до кісток, і змушує тіло рухатися. Скорочення м’язів спричинене надходженням позитивно заряджених атомів (наприклад, калію та натрію) через канали до скелетних м’язів. Ці атоми несуть електричні імпульси, необхідні для нормальної роботи м’язових клітин. Однак мутація гена SCN4A змінює структуру натрієвих каналів. Натрієві канали не можуть регулювати потік атомів у клітини м’язів, і співвідношення натрію та калію стає незбалансованим. Аномальне співвідношення заважає нормальному скороченню та розслабленню м’язів, викликаючи напади м’язової слабкості та скутості.

Більшість людей з мутацією гена SCN4A мають симптоми; однак є кілька людей, які залишаються незачепленими і відомі як "перевізники".

Постраждале населення

ПМК - це дуже рідкісне захворювання, яке вражає чоловіків і жінок у однаковій кількості. Симптоми можуть початися в дитинстві, і вони завжди проявляються у підлітковому віці. За оцінками, це вражає менше 1 із 100 000 людей.

Супутні розлади

Симптоми наступних порушень можуть бути подібними до симптомів параміотонії вроджених. Порівняння можуть бути корисними для диференціальної діагностики.

ПМК потрібно відрізняти від інших форм міотонічних розладів, таких як вроджена міотонія та міотонічна дистрофія, а також від інших форм періодичного паралічу, включаючи гіперкаліємічний періодичний параліч, періодичний параліч гіпокаліємії та синдром Андерсена-Тавіла.

Міотонічна дистрофія - рідкісне захворювання, яке успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Це порушення стосується м’язів, зору та залоз внутрішньої секреції. Міотонічна дистрофія зазвичай починається в молодому віці і спочатку відзначається нездатністю розслабити м'язи після скорочення (міотонія). Втрата м’язової сили, розумова недостатність, катаракта, зниження функції яєчок та лисина на лобі також є симптомами цього розладу. (Для отримання додаткової інформації щодо цього розладу виберіть “міотонічна дистрофія” як пошуковий термін у Базі даних про рідкісні захворювання.)